Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ARL6IP1

ARL6 interacting reticulophagy regulator 1

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.3
Coordonate
Cromozomul 16: 18.791.669–18.801.549 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 9,9 kb
Proteină
203 de aminoacizi
Denumiri alternative
AIP1, ARMER, KIAA0069, SPG61
Simboluri anterioare
ARL6IP
Transcriptul MANE Select
ENST00000304414.12NM_015161.3
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Tulburări neurodegenerative ereditare

      • Tulburare neurodegenerativă asociată cu KIF5AAutozomal dominantă

        Una dintre cele 372 gene legate de ea

        Cauzată de modificări ale unei copii a genei KIF5A, care codifică o proteină motorie cu o coadă de legare a cargoului. Diferite tipuri de modificări duc la afecțiuni diferite: paraplegie spastică ereditară de tip 10, o formă axonală a bolii Charcot-Marie-Tooth și scleroza laterală amiotrofică (SLA).

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        Acționabilitate

        Tratamentul este simptomatic și depinde de manifestări, incluzând kinetoterapie, medicamente antispastice și îngrijire multidisciplinară pentru SLA. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea; consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă acest lucru.

    Structura genei ARL6IP1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află ARL6IP1. ARL6IP1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 18.296.609 și 19.296.608.Cromozomul 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbNPIPA8: 18.317.919–18.336.736, catena inversăNPIPA8NPIPA9: 18.358.086–18.379.331, catena inversăNPIPA9NOMO2: 18.417.325–18.562.211, catena inversăNOMO2RPS15A: 18.775.365–18.790.420, catena inversăRPS15A: 18.788.063–18.801.519, catena inversăARL6IP1: 18.791.669–18.801.549, catena inversăARL6IP1SMG1: 18.804.860–18.926.459, catena inversăSMG1TMC7: 18.983.928–19.063.947, catena directăTMC7COQ7: 19.067.564–19.082.190, catena directăCOQ7ITPRIPL2: 19.113.932–19.121.629, catena directăITPRIPL2SYT17: 19.167.971–19.268.334, catena directăSYT17CLEC19A: 19.285.731–19.322.145, catena directăCLEC19ADiagrama genei ARL6IP1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 6: 18.791.669–18.793.370, 1.702 de bazeExon 5: 18.794.599–18.794.683, 85 de bazeExon 4: 18.795.464–18.795.581, 118 de bazeExon 3: 18.797.925–18.798.044, 120 de bazeExon 2: 18.798.701–18.798.834, 134 de bazeExon 1: 18.801.431–18.801.549, 119 de baze6543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 9,9 kb ai genei; 612 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvenţiere ARL6IP1

    5

    poziţii în ARL6IP1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.

    Un genom întreg acoperă toţi cei 9,9 kb din ARL6IP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

    ClinVar pathogenic variants (5)

    The ARL6IP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogenă 3
    • Probabil patogenă 2
    VariantăConditionsClasificare ClinVarStare de revizuire
    NM_015161.3(ARL6IP1):c.112C>T (p.Arg38Ter) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 61Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_015161.3(ARL6IP1):c.346C>T (p.Arg116Ter) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 61Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_015161.3(ARL6IP1):c.198_202del (p.Leu67fs) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 61Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_015161.3(ARL6IP1):c.409-2A>G (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 61Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_015161.3(ARL6IP1):c.407_409-197del (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 61Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu ARL6IP1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARL6IP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin aceste date

    • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
    • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ARL6IP1: ARL6 interacting reticulophagy regulator 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arl6ip1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ARL6IP1: ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arl6ip1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu