Egenskap
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Sammanfattning
- Även kallad
- Global developmental delay, mild
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test113 gener kopplade till Mild global developmental delay
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Mild global developmental delay förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Alltid | I 2 tillstånd |
| AMTaminomethyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDC6cell division cycle 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATRATR checkpoint kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATRIPATR interacting protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CENPEcentromere protein E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP295centrosomal protein 295 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP63centrosomal protein 63 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NINninein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUP85nucleoporin 85 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCNTpericentrin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 73 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAIPTRAF interacting protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASPAaspartoacylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDH2cadherin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DOLKdolichol kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEPDpeptidase D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR26WD repeat domain 26 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALBalbumin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTSKcathepsin K | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRAS2RAS related 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIX1SIX homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TCF12transcription factor 12 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNF168ring finger protein 168 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor