Træk
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Resumé
- Også kaldet
- Global developmental delay, mild
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test113 gener knyttet til Mild global developmental delay
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Mild global developmental delay ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Altid | I 2 tilstande |
| AMTaminomethyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Altid | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Altid | I 1 tilstand |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Altid | I 1 tilstand |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Altid | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Altid | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Altid | I 1 tilstand |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altid | I 1 tilstand |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Altid | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altid | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altid | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Altid | I 1 tilstand |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Altid | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATRIPATR interacting protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP295centrosomal protein 295 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP63centrosomal protein 63 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NINninein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUP85nucleoporin 85 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 73 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDH2cadherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOLKdolichol kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEPDpeptidase D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALBalbumin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRAS2RAS related 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TCF12transcription factor 12 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNF168ring finger protein 168 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger