Özellik
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Özet
- Diğer adları
- Global developmental delay, mild
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMild global developmental delay ile ilişkili 113 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Mild global developmental delay özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Her zaman | 2 durumda |
| AMTaminomethyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Her zaman | 1 durumda |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Her zaman | 1 durumda |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Her zaman | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATRIPATR interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP63centrosomal protein 63 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NINninein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUP85nucleoporin 85 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
73 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALBalbumin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX1SIX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TCF12transcription factor 12 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNF168ring finger protein 168 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde