Piirre
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Global developmental delay, mild
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test113 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Mild global developmental delay
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Mild global developmental delay esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Aina | 2 sairaudessa |
| AMTaminomethyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| CDC6cell division cycle 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Aina | 1 sairaudessa |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Aina | 1 sairaudessa |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATRATR checkpoint kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATRIPATR interacting protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP152centrosomal protein 152 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP295centrosomal protein 295 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP63centrosomal protein 63 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NINninein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NUP85nucleoporin 85 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLK4polo like kinase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 73 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRAIPTRAF interacting protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASPAaspartoacylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDH2cadherin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DOLKdolichol kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEPDpeptidase D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR26WD repeat domain 26 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALBalbumin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CABP4calcium binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LCA5lebercilin LCA5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RRAS2RAS related 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIX1SIX homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TCF12transcription factor 12 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNF168ring finger protein 168 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa