Cecha
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Global developmental delay, mild
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test113 genów powiązanych z Mild global developmental delay
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Mild global developmental delay. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| AMTaminomethyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATRIPATR interacting protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP63centrosomal protein 63 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NINninein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUP85nucleoporin 85 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 73 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRAIPTRAF interacting protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASPAaspartoacylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH2cadherin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOLKdolichol kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEPDpeptidase D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR26WD repeat domain 26 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALBalbumin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRAS2RAS related 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX1SIX homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TCF12transcription factor 12 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNF168ring finger protein 168 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni