AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Global developmental delay, mild
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/mild-global-developmental-delay.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMild global developmental delayHP:0011342
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Mild global developmental delay gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen113 genen gekoppeld aan Mild global developmental delay
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Mild global developmental delay voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AMTaminomethyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| CDC6cell division cycle 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Altijd | In 1 aandoening |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Altijd | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATRIPATR interacting protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP295centrosomal protein 295 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP63centrosomal protein 63 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NINninein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUP85nucleoporin 85 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLK4polo like kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 73 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAIPTRAF interacting protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASPAaspartoacylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH2cadherin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEPDpeptidase D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR26WD repeat domain 26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALBalbumin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CABP4calcium binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LCA5lebercilin LCA5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX1SIX homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TCF12transcription factor 12 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNF168ring finger protein 168 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken