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Trait
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Résumé
- Aussi appelé
- Global developmental delay, mild
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test113 gènes associés à Mild global developmental delay
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Mild global developmental delay est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Toujours | Dans 2 affections |
| AMTaminomethyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| CDC6cell division cycle 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Toujours | Dans 1 affection |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATRIPATR interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP295centrosomal protein 295 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP63centrosomal protein 63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NINninein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP85nucleoporin 85 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLK4polo like kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 73 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAIPTRAF interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH2cadherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR26WD repeat domain 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALBalbumin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TCF12transcription factor 12 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Non signalé | Dans 1 affection |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNF168ring finger protein 168 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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