Egenskap
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Sammendrag
- Også kalt
- Global developmental delay, mild
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test113 gener knyttet til Mild global developmental delay
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Mild global developmental delay forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Alltid | I 2 tilstander |
| AMTaminomethyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Alltid | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Alltid | I 1 tilstand |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Alltid | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATRIPATR interacting protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP295centrosomal protein 295 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP63centrosomal protein 63 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NINninein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUP85nucleoporin 85 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 73 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDH2cadherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOLKdolichol kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEPDpeptidase D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALBalbumin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CTNNB1catenin beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRAS2RAS related 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX1SIX homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TCF12transcription factor 12 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNF168ring finger protein 168 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker