Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Összefoglaló
- Más néven
- Global developmental delay, mild
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Mild global developmental delayHP:0011342
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet113 gén kapcsolódik ehhez: Mild global developmental delay
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Mild global developmental delay. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Mindig | 2 betegségben |
| AMTaminomethyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Mindig | 1 betegségben |
| CDC6cell division cycle 6 | Mindig | 1 betegségben |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Mindig | 1 betegségben |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Mindig | 1 betegségben |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Mindig | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Mindig | 1 betegségben |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Mindig | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Mindig | 1 betegségben |
| ATRATR checkpoint kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATRIPATR interacting protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CENPEcentromere protein E | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP152centrosomal protein 152 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP295centrosomal protein 295 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP63centrosomal protein 63 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NINninein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NUP85nucleoporin 85 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PCNTpericentrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PLK4polo like kinase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 73 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRAIPTRAF interacting protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASPAaspartoacylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDH2cadherin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DOLKdolichol kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEPDpeptidase D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALBalbumin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLP1proteolipid protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RRAS2RAS related 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIX1SIX homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TCF12transcription factor 12 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RNF168ring finger protein 168 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt