Gene
PDHA2
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2
- HGNC 8807(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163114(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5161(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 95 840 093–95 841 464 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 1,4 kb
- Proteína
- 388 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- PDHAL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295266.6NM_005390.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PDHA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 1,4 kb do gene; 1167 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDHA2
1
posição em PDHA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1,4 kb de PDHA2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a PDHA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDHA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDHA2: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdha2
Dante Labs. Gene PDHA2: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdha2
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