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Gene

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Resumo

Localização citogenética
4q12
Coordenadas
Cromossoma 4: 56 809 861–56 821 701 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 11,8 kb
Proteína
134 aminoácidos
Também conhecido como
HUSI-II
Transcrito MANE Select
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como SPINK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SPINK2. SPINK2 e 12 genes próximos no cromossoma 4, de 56 315 781 a 57 315 780.Cromossoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56 049 091–56 330 609, fita diretaCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, fita inversaAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, fita inversaPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, fita diretaPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, fita diretaSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, fita diretaARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, fita diretaSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, fita inversaHOPXSPINK2: 56 809 861–56 821 701, fita inversaSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, fita diretaRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, fita inversaNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, fita diretaPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, fita inversaIGFBP7Diagrama de SPINK2: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 4: 56 809 861–56 810 184, 324 basesExão 3: 56 811 685–56 811 794, 110 basesExão 2: 56 820 536–56 820 579, 44 basesExão 1: 56 821 458–56 821 701, 244 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,7 kb dos 11,8 kb do gene; 405 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spink2

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