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Gene

SHOC1

shortage in chiasmata 1

Resumo

Localização citogenética
9q31.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 111 686 171–111 794 937 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 108,8 kb
Proteína
1508 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ32779, Zip2, MZIP2
Símbolos anteriores
C9orf84
Transcrito MANE Select
ENST00000682961.1NM_001378211.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SHOC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SHOC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SHOC1. SHOC1 e 10 genes próximos no cromossoma 9, de 111 240 554 a 112 240 553.Cromossoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOR2K2: 111 327 229–111 330 224, fita inversaOR2K2ECPAS: 111 359 002–111 484 745, fita inversaECPASZNF483: 111 525 054–111 578 138, fita diretaZNF483PTGR1: 111 546 629–111 599 897, fita inversaPTGR1DNAJC25: 111 631 317–111 654 352, fita diretaDNAJC25DNAJC25-GNG10: 111 631 386–111 670 229, fita diretaDNAJC25-GNG10GNG10: 111 661 340–111 800 687, fita diretaGNG10SHOC1: 111 686 171–111 794 937, fita inversaSHOC1UGCG: 111 896 772–111 935 384, fita diretaUGCGSUSD1: 112 040 777–112 175 535, fita inversaSUSD1PTBP3: 112 215 071–112 333 695, fita inversaPTBP3Diagrama de SHOC1: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 111 686 171–111 686 870, 700 basesExão 27: 111 691 551–111 692 511, 961 basesExão 26: 111 693 799–111 693 948, 150 basesExão 25: 111 694 231–111 694 362, 132 basesExão 24: 111 699 954–111 700 047, 94 basesExão 23: 111 702 105–111 702 226, 122 basesExão 22: 111 703 881–111 703 992, 112 basesExão 21: 111 705 247–111 705 364, 118 basesExão 20: 111 706 568–111 706 746, 179 basesExão 19: 111 707 855–111 707 924, 70 basesExão 18: 111 713 100–111 713 172, 73 basesExão 17: 111 714 445–111 714 623, 179 basesExão 16: 111 718 184–111 718 288, 105 basesExão 15: 111 722 409–111 722 585, 177 basesExão 14: 111 723 792–111 723 911, 120 basesExão 13: 111 727 633–111 728 049, 417 basesExão 12: 111 738 280–111 738 522, 243 basesExão 11: 111 741 476–111 741 570, 95 basesExão 10: 111 746 234–111 746 342, 109 basesExão 9: 111 748 092–111 748 199, 108 basesExão 8: 111 756 325–111 756 478, 154 basesExão 7: 111 758 084–111 758 195, 112 basesExão 6: 111 758 695–111 758 848, 154 basesExão 5: 111 775 791–111 775 975, 185 basesExão 4: 111 780 930–111 781 017, 88 basesExão 3: 111 785 912–111 786 035, 124 basesExão 2: 111 791 374–111 791 454, 81 basesExão 1: 111 794 900–111 794 937, 38 bases28262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 108,8 kb do gene; 4527 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SHOC1

5

posições em SHOC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 108,8 kb de SHOC1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SHOC1: shortage in chiasmata 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shoc1

Vancouver

Dante Labs. Gene SHOC1: shortage in chiasmata 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shoc1

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