Gene
M1AP
meiosis 1 associated protein
- HGNC 25183(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000159374(abre num novo separador)
- Gene NCBI 130951(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 74 557 883–74 648 330 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 90,4 kb
- Proteína
- 530 aminoácidos
- Também conhecido como
- D6Mm5e, SPATA37
- Símbolos anteriores
- C2orf65
- Transcrito MANE Select
- ENST00000421985.2NM_001321739.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Infertilidade masculina
A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como M1AP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 90,4 kb do gene; 1593 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê M1AP
4
posições em M1AP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 90,4 kb de M1AP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a M1AP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que M1AP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene M1AP: meiosis 1 associated protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/m1ap
Dante Labs. Gene M1AP: meiosis 1 associated protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/m1ap
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