형질
Absent sperm in semen
임상 명칭: Azoospermia
Absence of any measurable level of sperm,whereby spermatozoa cannot be observed even after centrifugation of the semen pellet.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 144개: Absent sperm in semen
이 유전자들의 변화는 Absent sperm in semen 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| C14orf39chromosome 14 open reading frame 39 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| M1APmeiosis 1 associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCP2sterol carrier protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYCP3synaptonemal complex protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TEX11testis expressed 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CATSPER2cation channel sperm associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC34coiled-coil domain containing 34 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CT55cancer/testis antigen 55 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH10dynein axonemal heavy chain 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNHD1dynein heavy chain domain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO43F-box protein 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCNAgerm cell nuclear acidic peptidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL10kelch like family member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 104개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MEIOBmeiosis specific with OB-fold | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH5mutS homolog 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF212ring finger protein 212 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10Lribosomal protein L10 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC1shortage in chiasmata 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG17sperm associated antigen 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRCstereocilin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAC3tachykinin precursor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4b | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TDRD9tudor domain containing 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP57cilia and flagella associated protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BPY2basic charge Y-linked 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDY1chromodomain Y-linked 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDY2Achromodomain Y-linked 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSFY1heat shock transcription factor Y-linked 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Dlysine demethylase 5D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRYPTPN13 like Y-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRY2PTPN13 like Y-linked 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS4Y2ribosomal protein S4 Y-linked 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STK11serine/threonine kinase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VCYvariable charge Y-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XKRYXK related, Y-linked (pseudogene) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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