Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Absent sperm in semen

Klinikai név: Azoospermia

Absence of any measurable level of sperm,whereby spermatozoa cannot be observed even after centrifugation of the semen pellet.

HPO HP:0000027

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the genitourinary system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

144 gén kapcsolódik ehhez: Absent sperm in semen

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent sperm in semen. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
C14orf39chromosome 14 open reading frame 39Mindig1 betegségben
DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Mindig1 betegségben
DNAH9dynein axonemal heavy chain 9Mindig1 betegségben
LHBluteinizing hormone subunit betaMindig1 betegségben
M1APmeiosis 1 associated proteinMindig1 betegségben
SCP2sterol carrier protein 2Mindig1 betegségben
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Mindig2 betegségben
SOX9SRY-box transcription factor 9Mindig2 betegségben
STEAP3STEAP3 metalloreductaseMindig2 betegségben
SYCP3synaptonemal complex protein 3Mindig2 betegségben
TEX11testis expressed 11Mindig2 betegségben
TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factorMindig2 betegségben
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Mindig3 betegségben
ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15Mindig2 betegségben
CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting proteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CATSPER2cation channel sperm associated 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CCDC34coiled-coil domain containing 34Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CFTRCF transmembrane conductance regulatorNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CT55cancer/testis antigen 55Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DHX37DEAH-box helicase 37Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DNHD1dynein heavy chain domain 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DUSP6dual specificity phosphatase 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EMX2empty spiracles homeobox 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FANCMFA complementation group MNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
FBXO43F-box protein 43Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FGF17fibroblast growth factor 17Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FGF8fibroblast growth factor 8Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GATA4GATA binding protein 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GCNAgerm cell nuclear acidic peptidaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
GNRH1gonadotropin releasing hormone 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GNRHRgonadotropin releasing hormone receptorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HNF1BHNF1 homeobox BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KISS1KiSS-1 metastasis suppressorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KISS1RKISS1 receptorNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
KLHL10kelch like family member 10Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
További 104 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
MEIOBmeiosis specific with OB-foldNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MSH5mutS homolog 5Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NHLH2nescient helix-loop-helix 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PROK2prokineticin 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PROKR2prokineticin receptor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RNF212ring finger protein 212Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RPL10Lribosomal protein L10 likeNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SHOC1shortage in chiasmata 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SPAG17sperm associated antigen 17Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SRYsex determining region YNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
STAG3STAG3 cohesin complex componentNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
STRCstereocilinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SYCE1synaptonemal complex central element protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TAC3tachykinin precursor 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TACR3tachykinin receptor 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4bNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TDRD9tudor domain containing 9Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associatedNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WDR11WD repeat domain 11Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WNT4Wnt family member 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WT1WT1 transcription factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WWOXWW domain containing oxidoreductaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ANK1ankyrin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaGyakran (30–79%)2 betegségben
ARandrogen receptorNéha (5–29%)2 betegségben
BLMBLM RecQ like helicaseNéha (5–29%)2 betegségben
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedNéha (5–29%)1 betegségben
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedNéha (5–29%)1 betegségben
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CFAP57cilia and flagella associated protein 57Néha (5–29%)1 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
FAAP100FA core complex associated protein 100Néha (5–29%)1 betegségben
FANCAFA complementation group ANéha (5–29%)1 betegségben
FANCBFA complementation group BNéha (5–29%)1 betegségben
FANCCFA complementation group CNéha (5–29%)1 betegségben
FANCD2FA complementation group D2Néha (5–29%)1 betegségben
FANCEFA complementation group ENéha (5–29%)1 betegségben
FANCFFA complementation group FNéha (5–29%)1 betegségben
FANCGFA complementation group GNéha (5–29%)1 betegségben
FANCIFA complementation group INéha (5–29%)1 betegségben
FANCLFA complementation group LNéha (5–29%)1 betegségben
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Néha (5–29%)1 betegségben
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Néha (5–29%)1 betegségben
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Néha (5–29%)1 betegségben
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNéha (5–29%)1 betegségben
PALB2partner and localizer of BRCA2Néha (5–29%)1 betegségben
RAD51RAD51 recombinaseNéha (5–29%)1 betegségben
RAD51CRAD51 paralog CNéha (5–29%)1 betegségben
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Néha (5–29%)1 betegségben
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitNéha (5–29%)1 betegségben
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TNéha (5–29%)1 betegségben
GBA1glucosylceramidase beta 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
MC2Rmelanocortin 2 receptorRitkán (1–4%)1 betegségben
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinRitkán (1–4%)1 betegségben
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenaseRitkán (1–4%)1 betegségben
STARsteroidogenic acute regulatory proteinRitkán (1–4%)1 betegségben
TXNRD2thioredoxin reductase 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2Nincs rögzítve1 betegségben
ANOS1anosmin 1Nincs rögzítve1 betegségben
BCL10BCL10 immune signaling adaptorNincs rögzítve1 betegségben
BMP2bone morphogenetic protein 2Nincs rögzítve1 betegségben
BPY2basic charge Y-linked 2Nincs rögzítve1 betegségben
CDY1chromodomain Y-linked 1Nincs rögzítve1 betegségben
CDY2Achromodomain Y-linked 2ANincs rögzítve1 betegségben
CEP19centrosomal protein 19Nincs rögzítve1 betegségben
CFAP221cilia and flagella associated protein 221Nincs rögzítve1 betegségben
DAZ1deleted in azoospermia 1Nincs rögzítve1 betegségben
DAZ2deleted in azoospermia 2Nincs rögzítve1 betegségben
DAZ3deleted in azoospermia 3Nincs rögzítve1 betegségben
DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linkedNincs rögzítve1 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Nincs rögzítve1 betegségben
HFEhomeostatic iron regulatorNincs rögzítve1 betegségben
HJVhemojuvelin BMP co-receptorNincs rögzítve1 betegségben
HSFY1heat shock transcription factor Y-linked 1Nincs rögzítve1 betegségben
KDM5Dlysine demethylase 5DNincs rögzítve1 betegségben
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseNincs rögzítve1 betegségben
MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factorNincs rögzítve1 betegségben
MSH4mutS homolog 4Nincs rögzítve1 betegségben
PRYPTPN13 like Y-linkedNincs rögzítve1 betegségben
PRY2PTPN13 like Y-linked 2Nincs rögzítve1 betegségben
RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1Nincs rögzítve1 betegségben
RPS4Y2ribosomal protein S4 Y-linked 2Nincs rögzítve1 betegségben
SEMA3Asemaphorin 3ANincs rögzítve1 betegségben
STK11serine/threonine kinase 11Nincs rögzítve1 betegségben
USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linkedNincs rögzítve1 betegségben
VCYvariable charge Y-linkedNincs rögzítve1 betegségben
XKRYXK related, Y-linked (pseudogene)Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal sperm development

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet