Característica
Obstructive azoospermia
Absence of any measurable level of sperm in his semen, resulting from post-testicular obstruction or retrograde ejaculation. This can be differentiated from obstructive azoospermia on the basis of testicular biopsy.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test39 genes associados a Obstructive azoospermia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Obstructive azoospermia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLDN2claudin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC34coiled-coil domain containing 34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CT55cancer/testis antigen 55 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAH10dynein axonemal heavy chain 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNHD1dynein heavy chain domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO43F-box protein 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCNAgerm cell nuclear acidic peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL10kelch like family member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEIOBmeiosis specific with OB-fold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH5mutS homolog 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF212ring finger protein 212 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL10Lribosomal protein L10 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC1shortage in chiasmata 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPAG17sperm associated antigen 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYCP3synaptonemal complex protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4b | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TEX11testis expressed 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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