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Gene

FBXO43

F-box protein 43

Resumo

Localização citogenética
8q22.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 100 133 351–100 145 817 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 12,5 kb
Proteína
708 aminoácidos
Também conhecido como
Fbx43
Transcrito MANE Select
ENST00000428847.3NM_001029860.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FBXO43 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FBXO43 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa FBXO43. FBXO43 e 8 genes próximos no cromossoma 8, de 99 639 584 a 100 639 583.Cromossoma 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbVPS13B: 99 013 254–99 877 580, fita diretaVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, fita inversaCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, fita inversaRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 817, fita inversaFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, fita diretaPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, fita diretaSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, fita inversaRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, fita inversaANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, fita inversaSNX31Diagrama de FBXO43: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 100 133 351–100 134 050, 700 basesExão 4: 100 134 161–100 134 364, 204 basesExão 3: 100 137 565–100 137 667, 103 basesExão 2: 100 140 683–100 142 168, 1486 basesExão 1: 100 145 051–100 145 817, 767 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 12,5 kb do gene; 2127 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FBXO43

1

posição em FBXO43 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,5 kb de FBXO43, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FBXO43: F-box protein 43. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fbxo43

Vancouver

Dante Labs. Gene FBXO43: F-box protein 43 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fbxo43

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