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Gene

CCDC34

coiled-coil domain containing 34

Resumo

Localização citogenética
11p14.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 27 338 512–27 363 215 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 24,7 kb
Proteína
373 aminoácidos
Também conhecido como
NY-REN-41, L15, RAMA3
Transcrito MANE Select
ENST00000328697.11NM_030771.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CCDC34 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CCDC34 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CCDC34. CCDC34 e 5 genes próximos no cromossoma 11, de 26 850 864 a 27 850 863.Cromossoma 1111p14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2527 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbFIBIN: 26 994 112–26 997 087, fita diretaFIBINBBOX1: 27 040 698–27 186 650, fita diretaBBOX1CCDC34: 27 338 512–27 363 215, fita inversaCCDC34LGR4: 27 363 979–27 472 828, fita inversaLGR4LIN7C: 27 476 397–27 506 789, fita inversaLIN7CBDNF: 27 654 893–27 722 058, fita inversaBDNFDiagrama de CCDC34: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 27 338 512–27 339 035, 524 basesExão 5: 27 340 696–27 340 837, 142 basesExão 4: 27 341 392–27 341 550, 159 basesExão 3: 27 350 332–27 350 439, 108 basesExão 2: 27 357 403–27 357 541, 139 basesExão 1: 27 362 836–27 363 215, 380 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 24,7 kb do gene; 1122 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CCDC34

1

posição em CCDC34 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,7 kb de CCDC34, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC34: coiled-coil domain containing 34. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc34

Vancouver

Dante Labs. Gene CCDC34: coiled-coil domain containing 34 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc34

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