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Gene

DNHD1

dynein heavy chain domain 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 6 497 280–6 572 020 (GRCh38)
Exões
43 exões ao longo de 74,7 kb
Proteína
4753 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ32752, FLJ46184, FLJ35709, DKFZp686J0796
Símbolos anteriores
DHCD1, C11orf47, DNHD1L, CCDC35
Transcrito MANE Select
ENST00000254579.11NM_144666.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DNHD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DNHD1. DNHD1 e 32 genes próximos no cromossoma 11, de 6 034 650 a 7 034 649.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR56B4: 6 107 684–6 108 835, fita diretaOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, fita inversaOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, fita diretaOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, fita diretaC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, fita inversaFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, fita diretaCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, fita diretaCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, fita inversaCAVIN3SMPD1: 6 390 381–6 394 998, fita diretaSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, fita inversaAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, fita inversaHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, fita inversaTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, fita inversaTIMM10B: 6 481 446–6 493 041, fita diretaTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, fita diretaRRP8: 6 496 506–6 603 638, fita inversaRRP8DNHD1: 6 497 280–6 572 020, fita diretaDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, fita diretaILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, fita inversaTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, fita inversaTPP1DCHS1: 6 621 330–6 655 834, fita inversaDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, fita inversaMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, fita inversaOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, fita diretaOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, fita inversaOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, fita diretaOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, fita diretaOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, fita diretaOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, fita inversaOR2D2OR2D3: 6 921 002–6 921 994, fita diretaOR2D3ZNF215: 6 926 343–7 001 004, fita diretaZNF215ZNF214: 6 996 643–7 020 385, fita inversaZNF214NLRP14: 7 020 462–7 072 055, fita diretaNLRP14Diagrama de DNHD1: 43 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 497 280–6 497 331, 52 basesExão 2: 6 497 585–6 497 667, 83 basesExão 3: 6 497 771–6 498 961, 1191 basesExão 4: 6 502 753–6 502 926, 174 basesExão 5: 6 508 880–6 509 083, 204 basesExão 6: 6 509 162–6 509 272, 111 basesExão 7: 6 511 273–6 511 429, 157 basesExão 8: 6 519 600–6 519 854, 255 basesExão 9: 6 519 965–6 520 102, 138 basesExão 10: 6 520 238–6 520 289, 52 basesExão 11: 6 528 522–6 528 787, 266 basesExão 12: 6 528 878–6 529 121, 244 basesExão 13: 6 533 027–6 533 184, 158 basesExão 14: 6 533 681–6 534 173, 493 basesExão 15: 6 538 383–6 538 510, 128 basesExão 16: 6 538 612–6 538 810, 199 basesExão 17: 6 539 219–6 539 313, 95 basesExão 18: 6 539 876–6 540 083, 208 basesExão 19: 6 544 121–6 544 246, 126 basesExão 20: 6 544 574–6 544 671, 98 basesExão 21: 6 544 792–6 547 666, 2875 basesExão 22: 6 547 863–6 548 040, 178 basesExão 23: 6 548 210–6 548 402, 193 basesExão 24: 6 548 645–6 548 933, 289 basesExão 25: 6 556 683–6 558 297, 1615 basesExão 26: 6 558 485–6 558 693, 209 basesExão 27: 6 558 902–6 559 106, 205 basesExão 28: 6 559 181–6 559 283, 103 basesExão 29: 6 562 982–6 563 131, 150 basesExão 30: 6 563 382–6 563 564, 183 basesExão 31: 6 563 693–6 564 124, 432 basesExão 32: 6 564 333–6 564 804, 472 basesExão 33: 6 565 695–6 565 991, 297 basesExão 34: 6 566 241–6 566 393, 153 basesExão 35: 6 566 587–6 566 765, 179 basesExão 36: 6 566 895–6 567 860, 966 basesExão 37: 6 568 056–6 568 242, 187 basesExão 38: 6 568 454–6 568 576, 123 basesExão 39: 6 568 665–6 568 866, 202 basesExão 40: 6 570 009–6 570 100, 92 basesExão 41: 6 570 247–6 570 396, 150 basesExão 42: 6 570 618–6 571 423, 806 basesExão 43: 6 571 636–6 572 020, 385 bases1510152025303540435′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,9 kb dos 74,7 kb do gene; 14 262 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNHD1

36

posições em DNHD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 74,7 kb de DNHD1, incluindo os intrões, e não apenas os 14,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNHD1: dynein heavy chain domain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnhd1

Vancouver

Dante Labs. Gene DNHD1: dynein heavy chain domain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnhd1

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