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Gene

CATIP

ciliogenesis associated TTC17 interacting protein

Resumo

Localização citogenética
2q35
Coordenadas
Cromossoma 2: 218 356 857–218 368 094 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 11,2 kb
Proteína
387 aminoácidos
Também conhecido como
MGC50811
Símbolos anteriores
C2orf62
Transcrito MANE Select
ENST00000289388.4NM_198559.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CATIP ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CATIP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CATIP. CATIP e 23 genes próximos no cromossoma 2, de 217 862 476 a 218 862 475.Cromossoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, fita inversaTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, fita diretaRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, fita diretaCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, fita inversaCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, fita diretaARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, fita diretaGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, fita inversaAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, fita diretaPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, fita inversaTMBIM1CATIP: 218 356 857–218 368 094, fita diretaCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, fita diretaSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, fita diretaCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, fita diretaVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, fita inversaUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, fita diretaCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, fita diretaPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, fita inversaZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, fita diretaBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, fita inversaRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, fita diretaSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, fita diretaTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, fita diretaCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, fita inversaPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, fita diretaWNT6Diagrama de CATIP: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 218 356 857–218 356 909, 53 basesExão 2: 218 357 095–218 357 187, 93 basesExão 3: 218 357 534–218 357 734, 201 basesExão 4: 218 358 037–218 358 092, 56 basesExão 5: 218 360 573–218 360 659, 87 basesExão 6: 218 362 735–218 362 902, 168 basesExão 7: 218 364 628–218 364 752, 125 basesExão 8: 218 367 024–218 367 100, 77 basesExão 9: 218 367 430–218 367 518, 89 basesExão 10: 218 367 722–218 368 094, 373 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 11,2 kb do gene; 1164 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CATIP

1

posição em CATIP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,2 kb de CATIP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CATIP: ciliogenesis associated TTC17 interacting protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/catip

Vancouver

Dante Labs. Gene CATIP: ciliogenesis associated TTC17 interacting protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/catip

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