Característica

Abnormal earlobe

Nome clínico: Abnormal earlobe morphology

An abnormality of the lobule of pinna.

HPO HP:0000363

Também conhecida como: Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
Sistema do corpo: Abnormality of the ear

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29 genes associados a Abnormal earlobe

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal earlobe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CUL4Bcullin 4B	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ATRATR checkpoint kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATRIPATR interacting protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CENPEcentromere protein E	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CEP152centrosomal protein 152	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CEP295centrosomal protein 295	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CEP63centrosomal protein 63	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NINninein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NUP85nucleoporin 85	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PCNTpericentrin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PLK4polo like kinase 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RBBP8RB binding protein 8, endonuclease	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRAIPTRAF interacting protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HCCSholocytochrome c synthase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RAC1Rac family small GTPase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormally shaped ears

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.