Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAI1

retinoic acid induced 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 130 kb
Valk
1906 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Varasemad tähised
SMCR
MANE Select transkript
ENST00000353383.6NM_030665.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RAI1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub RAI1. RAI1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 17, vahemikus 17 246 456 kuni 18 246 455.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, pöördne ahelCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, otsene ahelNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, otsene ahelMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, pöördne ahelRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, pöördne ahelPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, otsene ahelRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, pöördne ahelSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, pöördne ahelTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, otsene ahelDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, pöördne ahelATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, otsene ahelGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, otsene ahelDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, otsene ahelMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, otsene ahelALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, otsene ahelLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, pöördne ahelFLIIRAI1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 3: 64 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 17 681 458–17 681 793, 336 alustEkson 2: 17 724 028–17 724 159, 132 alustEkson 3: 17 792 933–17 798 513, 5581 alustEkson 4: 17 803 756–17 803 849, 94 alustEkson 5: 17 809 390–17 809 439, 50 alustEkson 6: 17 809 970–17 811 453, 1484 alust12465′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 130 kb; neist 5721 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RAI1

    68

    kohad geenis RAI1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAI1 130 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAI1 geen: retinoic acid induced 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1 geen: retinoic acid induced 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rai1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test