Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAI1

retinoic acid induced 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 17.681.458–17.811.453 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 130 kb
Protein
1.906 aminosyrer
Også kendt som
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Tidligere symboler
SMCR
MANE Select-transkript
ENST00000353383.6NM_030665.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RAI1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved RAI1. RAI1 og 15 gener i nærheden på kromosom 17, fra 17.246.456 til 18.246.455.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17.244.686–17.281.311, omvendt-strengCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, fremadrettet-strengNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, fremadrettet-strengMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, omvendt-strengRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, omvendt-strengPEMTRAI1: 17.681.458–17.811.453, fremadrettet-strengRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, omvendt-strengSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, omvendt-strengTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, fremadrettet-strengDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, omvendt-strengATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, fremadrettet-strengGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, fremadrettet-strengDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, fremadrettet-strengMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, fremadrettet-strengALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, fremadrettet-strengLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, omvendt-strengFLIIDiagram af RAI1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 3: 64 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 17.681.458–17.681.793, 336 baserExon 2: 17.724.028–17.724.159, 132 baserExon 3: 17.792.933–17.798.513, 5.581 baserExon 4: 17.803.756–17.803.849, 94 baserExon 5: 17.809.390–17.809.439, 50 baserExon 6: 17.809.970–17.811.453, 1.484 baser12465′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 7,7 kb af genets 130 kb; 5.721 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RAI1

    68

    positioner i RAI1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 130 kb af RAI1, inklusive introner, og ikke kun de 7,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RAI1-genet: retinoic acid induced 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1-genet: retinoic acid induced 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rai1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test