Característica

Abnormal pineal melatonin secretion

An anomaly in the amount or timing of melatonin secretion by the pineal gland. Note that melatonin is also synthesized by multiple tissues outside of the pineal gland.

HPO HP:0012689

Sistema do corpo: Abnormality of the endocrine system Abnormality of the nervous system

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6 genes associados a Abnormal pineal melatonin secretion

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal pineal melatonin secretion. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
RAI1retinoic acid induced 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of pineal physiology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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