Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RAI1

retinoic acid induced 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 130 kb
Baltymas
1 906 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Ankstesni simboliai
SMCR
MANE Select transkriptas
ENST00000353383.6NM_030665.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RAI1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra RAI1. RAI1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 17 246 456 iki 18 246 455.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, atvirkštinė grandinėCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, tiesioginė grandinėNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, tiesioginė grandinėMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, atvirkštinė grandinėRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, atvirkštinė grandinėPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, tiesioginė grandinėRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, atvirkštinė grandinėSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, atvirkštinė grandinėTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, tiesioginė grandinėDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, atvirkštinė grandinėATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, tiesioginė grandinėGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, tiesioginė grandinėDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, tiesioginė grandinėMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, tiesioginė grandinėALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, tiesioginė grandinėLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, atvirkštinė grandinėFLIIRAI1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 3: 64 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 17 681 458–17 681 793, 336 baziųEksonas 2: 17 724 028–17 724 159, 132 baziųEksonas 3: 17 792 933–17 798 513, 5 581 bazėEksonas 4: 17 803 756–17 803 849, 94 baziųEksonas 5: 17 809 390–17 809 439, 50 baziųEksonas 6: 17 809 970–17 811 453, 1 484 bazių12465′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,7 kb iš 130 kb geno; 5 721 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RAI1

    68

    RAI1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 130 kb RAI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,7 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su RAI1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RAI1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 52 savybių

    Abnormality of head or neck

    Rodyti dar 39 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RAI1 genas: retinoic acid induced 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1 genas: retinoic acid induced 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rai1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test