Geen
NSD1
nuclear receptor binding SET domain protein 1
- HGNC 14234(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000165671(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 64324(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q35.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 177 133 773–177 300 213 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 166,4 kb
- Valk
- 2696 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- ARA267, FLJ22263, KMT3B
- Varasemad tähised
- STO
- MANE Select transkript
- ENST00000439151.7NM_022455.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NSD1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroom
- Beckwith-Wiedemanni sündroom
Liigkasvu häire, mis on põhjustatud imprintingu muutustest 11p15 piirkonnas (mõnikord ka CDKN1C variantidest). See võib põhjustada suurt sünnikaalu, suurenenud keelt, kõhuseina defekte ning suuremat riski lapseeas tekkida kasvajatele, nagu Wilmsi kasvaja.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoos viib lapseea kasvajate jälgimiseni, sealhulgas kõhu ultraheliuuringuni.
Wachstumsüberschuss-Syndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Sotos-SyndromAutosoomne dominantne
Ein Wachstumsüberschuss-Syndrom, verursacht durch Varianten oder Deletionen in NSD1, mit großem Kopf, großem Wuchs in der Kindheit, charakteristischen Gesichtszügen und Lernschwierigkeiten.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Wenn Sie davon wissen, lassen sich damit verbundene Probleme überwachen, darunter ein mäßig erhöhtes Risiko für bestimmte Tumoren im Kindesalter.
Laiemad rühmad
Hüpertroofiline kardiomüopaatia
- Autosoomne dominantne
Üks 62 sellega seotud geenist
Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas NSD1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 13 kb kogupikkusega 166,4 kb; neist 8091 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NSD1
364
kohad geenis NSD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NSD1 166,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13 kb).
Geeniga NSD1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NSD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Bad bite
- Big head present at birth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad nostril
- Dental crowding
Näita veel 46 tunnust
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive wear and tear on teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow forehead
- Narrow jaw
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Deep bite
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Increased head circumference
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Round face
- Short neck
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Triangular face
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Cross bite
- Ectopic tooth eruption
- Enlarged cisterna magna
- Thin dental enamel
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early eruption of teeth
- High, narrow palate
- Narrow palate
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Brisk reflexes
- Clonus
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Näita veel 35 tunnust
- Lateral ventricle dilatation
- Myelomeningocele
- Stuttering
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormally low-pitched voice
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Tremor
- Astrocytoma
- Cancer of early nerve cells
- Communication delay
- Increased reflexes
- Partial agenesis of the corpus callosum
Abnormality of limbs
- Fractured carpal bone
- Large hands
- Long foot
- Single transverse palmar crease
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Increased arm span
- Pes valgus
- Broad foot
Näita veel 15 tunnust
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Poor suck
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Umbilical hernia
- Constipation
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the integument
- Blue discoloration of the skin
- Abnormal fingernails
- Deep-set nails
- Loose redundant skin
- Thin nail
- Underdeveloped toenails
- Fine hair
- Flushing
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NSD1 geen: nuclear receptor binding SET domain protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nsd1
Dante Labs. NSD1 geen: nuclear receptor binding SET domain protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nsd1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast