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Gene

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Resumo

Localização citogenética
19q13.43
Coordenadas
Cromossoma 19: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 75 kb
Proteína
1149 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Símbolos anteriores
NALP5
Transcrito MANE Select
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • defeito hereditário na maturação do oócito
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças de Imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

      Perturbação de sobrecrescimento causada por alterações de imprinting em 11p15 (e, por vezes, por variantes em CDKN1C), que pode provocar um tamanho elevado à nascença, aumento da língua, defeitos da parede abdominal e um maior risco de tumores na infância, como o tumor de Wilms.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico leva à vigilância de tumores na infância, incluindo ecografia abdominal.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NLRP5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NLRP5. NLRP5 e 30 genes próximos no cromossoma 19, de 55 524 293 a 56 524 292.Cromossoma 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, fita inversaSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, fita inversaSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, fita inversaZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, fita inversaZNF524: 55 599 714–55 603 592, fita diretaZNF865: 55 605 502–55 617 269, fita diretaZNF784: 55 620 741–55 624 570, fita inversaZNF581: 55 624 664–55 647 294, fita diretaZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, fita diretaZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, fita diretaCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, fita diretaU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, fita diretaEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, fita inversaNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, fita diretaRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, fita diretaRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, fita inversaNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, fita diretaNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, fita inversaNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, fita diretaNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, fita diretaNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, fita inversaZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, fita diretaZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, fita diretaGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, fita inversaZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, fita diretaZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, fita inversaZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, fita diretaEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, fita inversaZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, fita diretaZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, fita inversaZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, fita diretaZNF471Diagrama de NLRP5: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 55 986 775–55 986 821, 47 basesExão 2: 56 003 736–56 004 095, 360 basesExão 3: 56 008 788–56 008 853, 66 basesExão 4: 56 015 742–56 015 798, 57 basesExão 5: 56 019 342–56 019 398, 57 basesExão 6: 56 020 375–56 020 431, 57 basesExão 7: 56 026 913–56 028 509, 1597 basesExão 8: 56 032 611–56 032 781, 171 basesExão 9: 56 033 542–56 033 709, 168 basesExão 10: 56 038 025–56 038 195, 171 basesExão 11: 56 040 922–56 041 092, 171 basesExão 12: 56 050 418–56 050 588, 171 basesExão 13: 56 053 638–56 053 808, 171 basesExão 14: 56 058 240–56 058 410, 171 basesExão 15: 56 061 396–56 061 810, 415 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 75 kb do gene; 3450 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLRP5

2

posições em NLRP5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 75 kb de NLRP5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp5

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