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Característica

Short sternum

Decreased inferosuperior length of the sternum.

HPO HP:0000879

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the musculoskeletal system

14 genes associados a Short sternum

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short sternum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1SempreEm 1 doença
LAMA5laminin subunit alpha 5Frequente (30–79%)Em 1 doença
FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GPC3glypican 3Por vezes (5–29%)Em 1 doença
LRP2LDL receptor related protein 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
RBM10RNA binding motif protein 10Por vezes (5–29%)Em 2 doenças
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNão registadoEm 1 doença
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNão registadoEm 1 doença
NFIXnuclear factor I XNão registadoEm 1 doença
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNão registadoEm 1 doença
NOGnogginNão registadoEm 1 doença
PCGF2polycomb group ring finger 2Não registadoEm 1 doença
SETBP1SET binding protein 1Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Absent/small sternum

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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