Características

Características associadas a MED12

mediator complex subunit 12

A Human Phenotype Ontology associa 261 características a MED12, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MED12

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Narrow face	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Short philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Triangular face	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Cleft of the mouth	Muito frequente (80–99%)
Dental crowding	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Pit in front of the ear	Muito frequente (80–99%)
Prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Skin tag in front of the ear	Muito frequente (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Both sided cleft lip	Frequente (30–79%)
Broad neck	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Decreased size of maxilla	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Fused teeth	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Narrow nose	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Prominent nose	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Right and left cleft palate	Frequente (30–79%)
Thick nasal alae	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Widely patent fontanelles and sutures	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
High frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Por vezes (5–29%)
One sided cleft palate	Por vezes (5–29%)
One sided cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Decreased volume of lip	Não registado
Deep philtrum	Não registado
Delayed closure of the soft spot on the skull	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Full lower lip	Não registado
Long nose	Não registado
Narrow nasal bridge	Não registado
Narrow palate	Não registado
Postnatal macrocephaly	Não registado
Short neck	Não registado
Smooth philtrum	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased liver function	Sempre
Intestinal malrotation	Sempre
Intrahepatic bile duct dilatation	Sempre
Jaundice	Sempre
Absent anus	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Abnormal gallbladder structure	Frequente (30–79%)
Abnormality of the biliary system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the large intestine	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Cyst of the ductus choledochus	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Malrotation of colon	Frequente (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Pyloric stenosis	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Bile duct inflammation	Por vezes (5–29%)
Bile duct proliferation	Por vezes (5–29%)
Bladder exstrophy	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Gastric varix	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Intrahepatic bile duct cysts	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Meckel diverticulum	Por vezes (5–29%)
Portal inflammation	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Stomach hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Anteriorly placed anus	Não registado
Narrowing of anal opening	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Abnormal social behavior	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Schizophrenia	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Não registado
Can't control feelings	Não registado
Gray matter heterotopia	Não registado
High pitched voice	Não registado
Low frustration tolerance	Não registado
More active than typical	Não registado
Motor delay	Não registado
Partial agenesis of the corpus callosum	Não registado
Poor social interactions	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Sempre
Broad thumb	Sempre
Broad toe	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Frequente (30–79%)
Limited elbow extension and supination	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thumb	Por vezes (5–29%)
Curvature of index finger	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Long thumb	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Por vezes (5–29%)
Joint contracture of the hand	Não registado
Prominent fingertip pads	Não registado
Radial deviation of finger	Não registado
Split hand	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sternum	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Frequente (30–79%)
Hypermobility of all joints	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Progressive flexion contractures	Por vezes (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	Por vezes (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Multiple joint contractures	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Narrowing of aorta	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Hypersplenism	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Narrowing of lung artery	Por vezes (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Não registado
Bulging of wall of large artery located above heart	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Large testis	Frequente (30–79%)
Short penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Por vezes (5–29%)
Ectopic ureteral orifice	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Pyelonephritis	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped bladder	Por vezes (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Microtia, first degree	Sempre
Simple ear	Sempre
Narrow ear canal	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Cupped ear	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Mild hearing impairment	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Dizziness	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Abnormally folded helix	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Pigmentary retinopathy	Sempre
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Convergence excess esotropia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Frontal upsweep of hair	Sempre
Itching	Frequente (30–79%)
Facial wrinkling	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Não registado
Fine hair	Não registado
Skin tags	Não registado
Sparse hair	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Slender build	Frequente (30–79%)
Tall stature	Frequente (30–79%)
Decreased body weight	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Small pituitary gland	Frequente (30–79%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Por vezes (5–29%)
Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Por vezes (5–29%)
Vomiting blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)
Premature rupture of membranes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)
Nasal speech	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood bilirubin levels	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MED12 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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