Ominaisuudet

Geeniin MED12 yhdistetyt ominaisuudet

mediator complex subunit 12

Human Phenotype Ontology yhdistää MED12-geeniin 261 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MED12

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Eye folds	Aina
High palate	Aina
Little lower jaw	Aina
Long face	Aina
Narrow face	Aina
Narrow mouth	Aina
Narrow opening between the eyelids	Aina
Short philtrum	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Triangular face	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Cleft of the mouth	Hyvin usein (80–99%)
Dental crowding	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
Pit in front of the ear	Hyvin usein (80–99%)
Prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Skin tag in front of the ear	Hyvin usein (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Both sided cleft lip	Usein (30–79%)
Broad neck	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Decreased size of maxilla	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Fused teeth	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Narrow nose	Usein (30–79%)
Open mouth	Usein (30–79%)
Prominent back of the head	Usein (30–79%)
Prominent nasal bridge	Usein (30–79%)
Prominent nose	Usein (30–79%)
Relatively large head	Usein (30–79%)
Right and left cleft palate	Usein (30–79%)
Thick nasal alae	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Widely patent fontanelles and sutures	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Cleft soft palate	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
High frontal hairline	Joskus (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Joskus (5–29%)
One sided cleft palate	Joskus (5–29%)
One sided cleft upper lip	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Decreased volume of lip	Ei kirjattu
Deep philtrum	Ei kirjattu
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Full lower lip	Ei kirjattu
Long nose	Ei kirjattu
Narrow nasal bridge	Ei kirjattu
Narrow palate	Ei kirjattu
Postnatal macrocephaly	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Smooth philtrum	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased liver function	Aina
Intestinal malrotation	Aina
Intrahepatic bile duct dilatation	Aina
Jaundice	Aina
Absent anus	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Abnormal gallbladder structure	Usein (30–79%)
Abnormality of the biliary system	Usein (30–79%)
Abnormality of the large intestine	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Cyst of the ductus choledochus	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Malrotation of colon	Usein (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Usein (30–79%)
Pyloric stenosis	Usein (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Bile duct inflammation	Joskus (5–29%)
Bile duct proliferation	Joskus (5–29%)
Bladder exstrophy	Joskus (5–29%)
Celiac disease	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Joskus (5–29%)
Gastric varix	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Intrahepatic bile duct cysts	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Meckel diverticulum	Joskus (5–29%)
Portal inflammation	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Stomach hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Anteriorly placed anus	Ei kirjattu
Narrowing of anal opening	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Abnormal social behavior	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Schizophrenia	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Can't control feelings	Ei kirjattu
Gray matter heterotopia	Ei kirjattu
High pitched voice	Ei kirjattu
Low frustration tolerance	Ei kirjattu
More active than typical	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu
Partial agenesis of the corpus callosum	Ei kirjattu
Poor social interactions	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad big toe	Aina
Broad thumb	Aina
Broad toe	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Usein (30–79%)
Limited elbow extension and supination	Usein (30–79%)
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Abnormality of the thumb	Joskus (5–29%)
Curvature of index finger	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Long thumb	Joskus (5–29%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Short thumb	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	Joskus (5–29%)
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Prominent fingertip pads	Ei kirjattu
Radial deviation of finger	Ei kirjattu
Split hand	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the sternum	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Usein (30–79%)
Hypermobility of all joints	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Progressive flexion contractures	Joskus (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	Joskus (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Ei kirjattu
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu
Multiple joint contractures	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)
Narrowing of aorta	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Hypersplenism	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Narrowing of lung artery	Joskus (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Portal hypertension	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Ei kirjattu
Bulging of wall of large artery located above heart	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Aina
Hydronephrosis	Aina
Hypospadias	Usein (30–79%)
Large testis	Usein (30–79%)
Short penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Joskus (5–29%)
Ectopic ureteral orifice	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Joskus (5–29%)
Pyelonephritis	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Joskus (5–29%)
Underdeveloped bladder	Joskus (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Microtia, first degree	Aina
Simple ear	Aina
Narrow ear canal	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Cupped ear	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Mild hearing impairment	Usein (30–79%)
Small ears	Usein (30–79%)
Dizziness	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Abnormally folded helix	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Pigmentary retinopathy	Aina
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Convergence excess esotropia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frontal upsweep of hair	Aina
Itching	Usein (30–79%)
Facial wrinkling	Joskus (5–29%)
Spinal dimple	Joskus (5–29%)
Birthmark	Ei kirjattu
Fine hair	Ei kirjattu
Skin tags	Ei kirjattu
Sparse hair	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate tall stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Slender build	Usein (30–79%)
Tall stature	Usein (30–79%)
Decreased body weight	Joskus (5–29%)
Growth delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small pituitary gland	Usein (30–79%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Joskus (5–29%)
Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Joskus (5–29%)
Vomiting blood	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)
Premature rupture of membranes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Hyvin usein (80–99%)
Nasal speech	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood bilirubin levels	Joskus (5–29%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MED12-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test