Tratti

Tratti collegati a MED12

mediator complex subunit 12

La Human Phenotype Ontology collega 261 tratti a MED12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MED12

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Narrow face	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Short philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Triangular face	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Cleft of the mouth	Molto spesso (80–99%)
Dental crowding	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
Pit in front of the ear	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Skin tag in front of the ear	Molto spesso (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Both sided cleft lip	Spesso (30–79%)
Broad neck	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Fused teeth	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Narrow nose	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Right and left cleft palate	Spesso (30–79%)
Thick nasal alae	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Widely patent fontanelles and sutures	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
High frontal hairline	A volte (5–29%)
Narrowing of the tear duct	A volte (5–29%)
One sided cleft palate	A volte (5–29%)
One sided cleft upper lip	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)
Cleft palate	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Decreased volume of lip	Non registrato
Deep philtrum	Non registrato
Delayed closure of the soft spot on the skull	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Full lower lip	Non registrato
Long nose	Non registrato
Narrow nasal bridge	Non registrato
Narrow palate	Non registrato
Postnatal macrocephaly	Non registrato
Short neck	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased liver function	Sempre
Intestinal malrotation	Sempre
Intrahepatic bile duct dilatation	Sempre
Jaundice	Sempre
Absent anus	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Abnormal gallbladder structure	Spesso (30–79%)
Abnormality of the biliary system	Spesso (30–79%)
Abnormality of the large intestine	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Cyst of the ductus choledochus	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Malrotation of colon	Spesso (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Pyloric stenosis	Spesso (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Bile duct inflammation	A volte (5–29%)
Bile duct proliferation	A volte (5–29%)
Bladder exstrophy	A volte (5–29%)
Celiac disease	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Gastric varix	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Intrahepatic bile duct cysts	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Meckel diverticulum	A volte (5–29%)
Portal inflammation	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Stomach hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)
Anteriorly placed anus	Non registrato
Narrowing of anal opening	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Abnormal social behavior	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Schizophrenia	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	Non registrato
Can't control feelings	Non registrato
Gray matter heterotopia	Non registrato
High pitched voice	Non registrato
Low frustration tolerance	Non registrato
More active than typical	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Partial agenesis of the corpus callosum	Non registrato
Poor social interactions	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad big toe	Sempre
Broad thumb	Sempre
Broad toe	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Spesso (30–79%)
Limited elbow extension and supination	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thumb	A volte (5–29%)
Curvature of index finger	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Long thumb	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Ulnar deviation of the hand	A volte (5–29%)
Joint contracture of the hand	Non registrato
Prominent fingertip pads	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato
Split hand	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Spesso (30–79%)
Hypermobility of all joints	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Progressive flexion contractures	A volte (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	A volte (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Multiple joint contractures	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
Narrowing of aorta	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Hypersplenism	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Narrowing of lung artery	A volte (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	Non registrato
Bulging of wall of large artery located above heart	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Large testis	Spesso (30–79%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	A volte (5–29%)
Ectopic ureteral orifice	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Pyelonephritis	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Scrotum surrounds penis	A volte (5–29%)
Underdeveloped bladder	A volte (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Microtia, first degree	Sempre
Simple ear	Sempre
Narrow ear canal	Molto spesso (80–99%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Cupped ear	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Mild hearing impairment	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Dizziness	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Abnormally folded helix	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Pigmentary retinopathy	Sempre
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Convergence excess esotropia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal upsweep of hair	Sempre
Itching	Spesso (30–79%)
Facial wrinkling	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)
Birthmark	Non registrato
Fine hair	Non registrato
Skin tags	Non registrato
Sparse hair	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate tall stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Slender build	Spesso (30–79%)
Tall stature	Spesso (30–79%)
Decreased body weight	A volte (5–29%)
Growth delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small pituitary gland	Spesso (30–79%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	A volte (5–29%)
Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	A volte (5–29%)
Vomiting blood	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
Premature rupture of membranes	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Molto spesso (80–99%)
Nasal speech	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood bilirubin levels	A volte (5–29%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MED12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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