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특성
MED12 연관 특성
mediator complex subunit 12
인간 표현형 온톨로지가 MED12에 연결하는 특성은 261개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed speech and language development | 항상 |
| Intellectual disability | 항상 |
| Abnormal speech pattern | 매우 자주 (80–99%) |
| Behavioral abnormality | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the cerebellum | 자주 (30–79%) |
| Absent speech development | 자주 (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | 자주 (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | 자주 (30–79%) |
| Attention deficit | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
| Global developmental delay | 자주 (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | 자주 (30–79%) |
| Ventriculomegaly | 자주 (30–79%) |
| Wide based walk | 자주 (30–79%) |
| Abnormal social behavior | 가끔 (5–29%) |
| Autism | 가끔 (5–29%) |
| Hallucinations | 가끔 (5–29%) |
| Irritability | 가끔 (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | 가끔 (5–29%) |
| Psychosis | 가끔 (5–29%) |
| Schizophrenia | 가끔 (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 가끔 (5–29%) |
| Aggressive behavior | 기록되지 않음 |
| Can't control feelings | 기록되지 않음 |
| Gray matter heterotopia | 기록되지 않음 |
| High pitched voice | 기록되지 않음 |
| Low frustration tolerance | 기록되지 않음 |
| More active than typical | 기록되지 않음 |
| Motor delay | 기록되지 않음 |
| Partial agenesis of the corpus callosum | 기록되지 않음 |
| Poor social interactions | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Broad big toe | 항상 |
| Broad thumb | 항상 |
| Broad toe | 자주 (30–79%) |
| Curvature of digit | 자주 (30–79%) |
| Dropped arches | 자주 (30–79%) |
| Finger joint hyperextensibility | 자주 (30–79%) |
| Limited elbow extension and supination | 자주 (30–79%) |
| Long slender fingers | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the thumb | 가끔 (5–29%) |
| Curvature of index finger | 가끔 (5–29%) |
| Finger syndactyly | 가끔 (5–29%) |
| Long thumb | 가끔 (5–29%) |
| Overlapping toe | 가끔 (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | 가끔 (5–29%) |
| Short fingers or toes | 가끔 (5–29%) |
| Short thumb | 가끔 (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | 가끔 (5–29%) |
| Ulnar deviation of the hand | 가끔 (5–29%) |
| Joint contracture of the hand | 기록되지 않음 |
| Prominent fingertip pads | 기록되지 않음 |
| Radial deviation of finger | 기록되지 않음 |
| Split hand | 기록되지 않음 |
| Webbed fingers or toes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Double-Jointed | 항상 |
| Low muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
| Scoliosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the sternum | 자주 (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | 자주 (30–79%) |
| Funnel chest | 자주 (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | 자주 (30–79%) |
| Hypermobility of all joints | 자주 (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | 자주 (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | 가끔 (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | 가끔 (5–29%) |
| Narrow chest | 가끔 (5–29%) |
| Osteoporosis | 가끔 (5–29%) |
| Progressive flexion contractures | 가끔 (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | 가끔 (5–29%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | 기록되지 않음 |
| Flexed joint that cannot be straightened | 기록되지 않음 |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
| Low muscle tone, in neonatal onset | 기록되지 않음 |
| Multiple joint contractures | 기록되지 않음 |
| Permanent flexion of the finger or toe | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 자주 (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | 자주 (30–79%) |
| Narrowing of aorta | 자주 (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | 자주 (30–79%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | 가끔 (5–29%) |
| High blood pressure | 가끔 (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 가끔 (5–29%) |
| Hypersplenism | 가끔 (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | 가끔 (5–29%) |
| Increased spleen size | 가끔 (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | 가끔 (5–29%) |
| Narrowing of lung artery | 가끔 (5–29%) |
| Partial anomalous pulmonary venous return | 가끔 (5–29%) |
| Patent foramen ovale | 가끔 (5–29%) |
| Portal hypertension | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the heart | 기록되지 않음 |
| Bulging of wall of large artery located above heart | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | 항상 |
| Hydronephrosis | 항상 |
| Hypospadias | 자주 (30–79%) |
| Large testis | 자주 (30–79%) |
| Short penis | 자주 (30–79%) |
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | 자주 (30–79%) |
| Abnormally closed or absent vagina | 가끔 (5–29%) |
| Ectopic ureteral orifice | 가끔 (5–29%) |
| Hydroureter | 가끔 (5–29%) |
| Pyelonephritis | 가끔 (5–29%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
| Scrotum surrounds penis | 가끔 (5–29%) |
| Underdeveloped bladder | 가끔 (5–29%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Microtia, first degree | 항상 |
| Simple ear | 항상 |
| Narrow ear canal | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | 자주 (30–79%) |
| Cupped ear | 자주 (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | 자주 (30–79%) |
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
| Low-set ears | 자주 (30–79%) |
| Mild hearing impairment | 자주 (30–79%) |
| Small ears | 자주 (30–79%) |
| Dizziness | 가끔 (5–29%) |
| Prominent ear | 가끔 (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
| Abnormally folded helix | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | 항상 |
| Pigmentary retinopathy | 항상 |
| Abnormally small eyeball | 자주 (30–79%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Farsightedness | 자주 (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 자주 (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | 자주 (30–79%) |
| Wide-set eyes | 자주 (30–79%) |
| Convergence excess esotropia | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Frontal upsweep of hair | 항상 |
| Itching | 자주 (30–79%) |
| Facial wrinkling | 가끔 (5–29%) |
| Spinal dimple | 가끔 (5–29%) |
| Birthmark | 기록되지 않음 |
| Fine hair | 기록되지 않음 |
| Skin tags | 기록되지 않음 |
| Sparse hair | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
| Short stature | 자주 (30–79%) |
| Slender build | 자주 (30–79%) |
| Tall stature | 자주 (30–79%) |
| Decreased body weight | 가끔 (5–29%) |
| Growth delay | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small pituitary gland | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | 가끔 (5–29%) |
| Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low platelet count | 가끔 (5–29%) |
| Vomiting blood | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Premature birth | 자주 (30–79%) |
| Premature rupture of membranes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the voice | 매우 자주 (80–99%) |
| Nasal speech | 매우 자주 (80–99%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | 가끔 (5–29%) |
| High liver enzymes | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MED12에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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