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Rasgos
Rasgos asociados a MED12
mediator complex subunit 12
El Human Phenotype Ontology asocia 261 rasgos a MED12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad big toe | Siempre |
| Broad thumb | Siempre |
| Broad toe | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of digit | Frecuente (30–79 %) |
| Dropped arches | Frecuente (30–79 %) |
| Finger joint hyperextensibility | Frecuente (30–79 %) |
| Limited elbow extension and supination | Frecuente (30–79 %) |
| Long slender fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the thumb | A veces (5–29 %) |
| Curvature of index finger | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Long thumb | A veces (5–29 %) |
| Overlapping toe | A veces (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Short thumb | A veces (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | A veces (5–29 %) |
| Ulnar deviation of the hand | A veces (5–29 %) |
| Joint contracture of the hand | No registrado |
| Prominent fingertip pads | No registrado |
| Radial deviation of finger | No registrado |
| Split hand | No registrado |
| Webbed fingers or toes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Siempre |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Frecuente (30–79 %) |
| Hypermobility of all joints | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | A veces (5–29 %) |
| Narrow chest | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
| Progressive flexion contractures | A veces (5–29 %) |
| Thoracolumbar scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | No registrado |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone, in neonatal onset | No registrado |
| Multiple joint contractures | No registrado |
| Permanent flexion of the finger or toe | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of aorta | Frecuente (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Frecuente (30–79 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Hypersplenism | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of lung artery | A veces (5–29 %) |
| Partial anomalous pulmonary venous return | A veces (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | A veces (5–29 %) |
| Portal hypertension | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | No registrado |
| Bulging of wall of large artery located above heart | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Siempre |
| Hydronephrosis | Siempre |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Large testis | Frecuente (30–79 %) |
| Short penis | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally closed or absent vagina | A veces (5–29 %) |
| Ectopic ureteral orifice | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
| Pyelonephritis | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Scrotum surrounds penis | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped bladder | A veces (5–29 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Microtia, first degree | Siempre |
| Simple ear | Siempre |
| Narrow ear canal | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Frecuente (30–79 %) |
| Cupped ear | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Mild hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Small ears | Frecuente (30–79 %) |
| Dizziness | A veces (5–29 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Abnormally folded helix | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Pigmentary retinopathy | Siempre |
| Abnormally small eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Convergence excess esotropia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frontal upsweep of hair | Siempre |
| Itching | Frecuente (30–79 %) |
| Facial wrinkling | A veces (5–29 %) |
| Spinal dimple | A veces (5–29 %) |
| Birthmark | No registrado |
| Fine hair | No registrado |
| Skin tags | No registrado |
| Sparse hair | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Slender build | Frecuente (30–79 %) |
| Tall stature | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased body weight | A veces (5–29 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | A veces (5–29 %) |
| Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Vomiting blood | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
| Premature rupture of membranes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal speech | Muy frecuente (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | A veces (5–29 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MED12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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