Rysy

Rysy spojené s MED12

mediator complex subunit 12

Human Phenotype Ontology spojuje s MED12 261 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MED12

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Eye folds	Vždy
High palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long face	Vždy
Narrow face	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Narrow opening between the eyelids	Vždy
Short philtrum	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Triangular face	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Cleft of the mouth	Velmi často (80–99 %)
Dental crowding	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Pit in front of the ear	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Skin tag in front of the ear	Velmi často (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Both sided cleft lip	Často (30–79 %)
Broad neck	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Fused teeth	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Narrow nose	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Prominent back of the head	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Right and left cleft palate	Často (30–79 %)
Thick nasal alae	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Widely patent fontanelles and sutures	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
High frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Někdy (5–29 %)
One sided cleft palate	Někdy (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Decreased volume of lip	Nezaznamenáno
Deep philtrum	Nezaznamenáno
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Full lower lip	Nezaznamenáno
Long nose	Nezaznamenáno
Narrow nasal bridge	Nezaznamenáno
Narrow palate	Nezaznamenáno
Postnatal macrocephaly	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased liver function	Vždy
Intestinal malrotation	Vždy
Intrahepatic bile duct dilatation	Vždy
Jaundice	Vždy
Absent anus	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Abnormal gallbladder structure	Často (30–79 %)
Abnormality of the biliary system	Často (30–79 %)
Abnormality of the large intestine	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Cyst of the ductus choledochus	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Malrotation of colon	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)
Pyloric stenosis	Často (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Bile duct inflammation	Někdy (5–29 %)
Bile duct proliferation	Někdy (5–29 %)
Bladder exstrophy	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Gastric varix	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Intrahepatic bile duct cysts	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Meckel diverticulum	Někdy (5–29 %)
Portal inflammation	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Stomach hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Nezaznamenáno
Narrowing of anal opening	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Abnormal social behavior	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Schizophrenia	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Can't control feelings	Nezaznamenáno
Gray matter heterotopia	Nezaznamenáno
High pitched voice	Nezaznamenáno
Low frustration tolerance	Nezaznamenáno
More active than typical	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Partial agenesis of the corpus callosum	Nezaznamenáno
Poor social interactions	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad big toe	Vždy
Broad thumb	Vždy
Broad toe	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Často (30–79 %)
Limited elbow extension and supination	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Někdy (5–29 %)
Curvature of index finger	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Long thumb	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Prominent fingertip pads	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Split hand	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Často (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Někdy (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Někdy (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Multiple joint contractures	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Narrowing of aorta	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Hypersplenism	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Někdy (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nezaznamenáno
Bulging of wall of large artery located above heart	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Vždy
Hydronephrosis	Vždy
Hypospadias	Často (30–79 %)
Large testis	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Někdy (5–29 %)
Ectopic ureteral orifice	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Pyelonephritis	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Někdy (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Microtia, first degree	Vždy
Simple ear	Vždy
Narrow ear canal	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Cupped ear	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Mild hearing impairment	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)
Dizziness	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Abnormally folded helix	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Pigmentary retinopathy	Vždy
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Convergence excess esotropia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal upsweep of hair	Vždy
Itching	Často (30–79 %)
Facial wrinkling	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Nezaznamenáno
Fine hair	Nezaznamenáno
Skin tags	Nezaznamenáno
Sparse hair	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate tall stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Slender build	Často (30–79 %)
Tall stature	Často (30–79 %)
Decreased body weight	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small pituitary gland	Často (30–79 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Někdy (5–29 %)
Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Někdy (5–29 %)
Vomiting blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
Premature rupture of membranes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Velmi často (80–99 %)
Nasal speech	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood bilirubin levels	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MED12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test