AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MED12
mediator complex subunit 12
Human Phenotype Ontology łączy z MED12 261 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad big toe | Zawsze |
| Broad thumb | Zawsze |
| Broad toe | Często (30–79%) |
| Curvature of digit | Często (30–79%) |
| Dropped arches | Często (30–79%) |
| Finger joint hyperextensibility | Często (30–79%) |
| Limited elbow extension and supination | Często (30–79%) |
| Long slender fingers | Często (30–79%) |
| Abnormality of the thumb | Czasami (5–29%) |
| Curvature of index finger | Czasami (5–29%) |
| Finger syndactyly | Czasami (5–29%) |
| Long thumb | Czasami (5–29%) |
| Overlapping toe | Czasami (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Czasami (5–29%) |
| Short fingers or toes | Czasami (5–29%) |
| Short thumb | Czasami (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Czasami (5–29%) |
| Ulnar deviation of the hand | Czasami (5–29%) |
| Joint contracture of the hand | Nie odnotowano |
| Prominent fingertip pads | Nie odnotowano |
| Radial deviation of finger | Nie odnotowano |
| Split hand | Nie odnotowano |
| Webbed fingers or toes | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Zawsze |
| Low muscle tone | Bardzo często (80–99%) |
| Scoliosis | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the sternum | Często (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Często (30–79%) |
| Funnel chest | Często (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Często (30–79%) |
| Hypermobility of all joints | Często (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Często (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Czasami (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Czasami (5–29%) |
| Narrow chest | Czasami (5–29%) |
| Osteoporosis | Czasami (5–29%) |
| Progressive flexion contractures | Czasami (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Nie odnotowano |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nie odnotowano |
| Generalized decreased muscle tone | Nie odnotowano |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Nie odnotowano |
| Multiple joint contractures | Nie odnotowano |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Często (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Często (30–79%) |
| Narrowing of aorta | Często (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Często (30–79%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Czasami (5–29%) |
| High blood pressure | Czasami (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Hypersplenism | Czasami (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Czasami (5–29%) |
| Increased spleen size | Czasami (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of lung artery | Czasami (5–29%) |
| Partial anomalous pulmonary venous return | Czasami (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Czasami (5–29%) |
| Portal hypertension | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Nie odnotowano |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Zawsze |
| Hydronephrosis | Zawsze |
| Hypospadias | Często (30–79%) |
| Large testis | Często (30–79%) |
| Short penis | Często (30–79%) |
| Undescended testes | Często (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Często (30–79%) |
| Abnormally closed or absent vagina | Czasami (5–29%) |
| Ectopic ureteral orifice | Czasami (5–29%) |
| Hydroureter | Czasami (5–29%) |
| Pyelonephritis | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
| Scrotum surrounds penis | Czasami (5–29%) |
| Underdeveloped bladder | Czasami (5–29%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Microtia, first degree | Zawsze |
| Simple ear | Zawsze |
| Narrow ear canal | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Często (30–79%) |
| Cupped ear | Często (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Często (30–79%) |
| Hearing impairment | Często (30–79%) |
| Low-set ears | Często (30–79%) |
| Mild hearing impairment | Często (30–79%) |
| Small ears | Często (30–79%) |
| Dizziness | Czasami (5–29%) |
| Prominent ear | Czasami (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Abnormally folded helix | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Zawsze |
| Pigmentary retinopathy | Zawsze |
| Abnormally small eyeball | Często (30–79%) |
| Cross-eyed | Często (30–79%) |
| Farsightedness | Często (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Często (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
| Convergence excess esotropia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Frontal upsweep of hair | Zawsze |
| Itching | Często (30–79%) |
| Facial wrinkling | Czasami (5–29%) |
| Spinal dimple | Czasami (5–29%) |
| Birthmark | Nie odnotowano |
| Fine hair | Nie odnotowano |
| Skin tags | Nie odnotowano |
| Sparse hair | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Bardzo często (80–99%) |
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Slender build | Często (30–79%) |
| Tall stature | Często (30–79%) |
| Decreased body weight | Czasami (5–29%) |
| Growth delay | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Small pituitary gland | Często (30–79%) |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Czasami (5–29%) |
| Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low platelet count | Czasami (5–29%) |
| Vomiting blood | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature birth | Często (30–79%) |
| Premature rupture of membranes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Bardzo często (80–99%) |
| Nasal speech | Bardzo często (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Czasami (5–29%) |
| High liver enzymes | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MED12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni