AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
MED12 ile ilişkili özellikler
mediator complex subunit 12
Human Phenotype Ontology, MED12 ile ilişkili 261 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad big toe | Her zaman |
| Broad thumb | Her zaman |
| Broad toe | Sık (%30–79) |
| Curvature of digit | Sık (%30–79) |
| Dropped arches | Sık (%30–79) |
| Finger joint hyperextensibility | Sık (%30–79) |
| Limited elbow extension and supination | Sık (%30–79) |
| Long slender fingers | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the thumb | Bazen (%5–29) |
| Curvature of index finger | Bazen (%5–29) |
| Finger syndactyly | Bazen (%5–29) |
| Long thumb | Bazen (%5–29) |
| Overlapping toe | Bazen (%5–29) |
| Permanent flexion of the finger | Bazen (%5–29) |
| Short fingers or toes | Bazen (%5–29) |
| Short thumb | Bazen (%5–29) |
| Single transverse palmar crease | Bazen (%5–29) |
| Ulnar deviation of the hand | Bazen (%5–29) |
| Joint contracture of the hand | Kaydedilmedi |
| Prominent fingertip pads | Kaydedilmedi |
| Radial deviation of finger | Kaydedilmedi |
| Split hand | Kaydedilmedi |
| Webbed fingers or toes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Her zaman |
| Low muscle tone | Çok sık (%80–99) |
| Scoliosis | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the sternum | Sık (%30–79) |
| Decreased muscle tone in infant | Sık (%30–79) |
| Funnel chest | Sık (%30–79) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Sık (%30–79) |
| Hypermobility of all joints | Sık (%30–79) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sık (%30–79) |
| Abnormal formation of the hip | Bazen (%5–29) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Bazen (%5–29) |
| Narrow chest | Bazen (%5–29) |
| Osteoporosis | Bazen (%5–29) |
| Progressive flexion contractures | Bazen (%5–29) |
| Thoracolumbar scoliosis | Bazen (%5–29) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Kaydedilmedi |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kaydedilmedi |
| Generalized decreased muscle tone | Kaydedilmedi |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Kaydedilmedi |
| Multiple joint contractures | Kaydedilmedi |
| Permanent flexion of the finger or toe | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sık (%30–79) |
| Disease of the heart muscle | Sık (%30–79) |
| Narrowing of aorta | Sık (%30–79) |
| Patent ductus arteriosus | Sık (%30–79) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Bazen (%5–29) |
| Enlarged liver and spleen | Bazen (%5–29) |
| High blood pressure | Bazen (%5–29) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Bazen (%5–29) |
| Hypersplenism | Bazen (%5–29) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Bazen (%5–29) |
| Increased spleen size | Bazen (%5–29) |
| Mitral valve prolapse | Bazen (%5–29) |
| Narrowing of lung artery | Bazen (%5–29) |
| Partial anomalous pulmonary venous return | Bazen (%5–29) |
| Patent foramen ovale | Bazen (%5–29) |
| Portal hypertension | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the heart | Kaydedilmedi |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Her zaman |
| Hydronephrosis | Her zaman |
| Hypospadias | Sık (%30–79) |
| Large testis | Sık (%30–79) |
| Short penis | Sık (%30–79) |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Vesicoureteral reflux | Sık (%30–79) |
| Abnormally closed or absent vagina | Bazen (%5–29) |
| Ectopic ureteral orifice | Bazen (%5–29) |
| Hydroureter | Bazen (%5–29) |
| Pyelonephritis | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
| Scrotum surrounds penis | Bazen (%5–29) |
| Underdeveloped bladder | Bazen (%5–29) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Microtia, first degree | Her zaman |
| Simple ear | Her zaman |
| Narrow ear canal | Çok sık (%80–99) |
| Abnormally shaped ears | Sık (%30–79) |
| Cupped ear | Sık (%30–79) |
| Ears rotated toward back of head | Sık (%30–79) |
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Low-set ears | Sık (%30–79) |
| Mild hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Small ears | Sık (%30–79) |
| Dizziness | Bazen (%5–29) |
| Prominent ear | Bazen (%5–29) |
| Sensorineural hearing impairment | Bazen (%5–29) |
| Abnormally folded helix | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Her zaman |
| Pigmentary retinopathy | Her zaman |
| Abnormally small eyeball | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Farsightedness | Sık (%30–79) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sık (%30–79) |
| Optic nerve hypoplasia | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Convergence excess esotropia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Frontal upsweep of hair | Her zaman |
| Itching | Sık (%30–79) |
| Facial wrinkling | Bazen (%5–29) |
| Spinal dimple | Bazen (%5–29) |
| Birthmark | Kaydedilmedi |
| Fine hair | Kaydedilmedi |
| Skin tags | Kaydedilmedi |
| Sparse hair | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Çok sık (%80–99) |
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Slender build | Sık (%30–79) |
| Tall stature | Sık (%30–79) |
| Decreased body weight | Bazen (%5–29) |
| Growth delay | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small pituitary gland | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Bazen (%5–29) |
| Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low platelet count | Bazen (%5–29) |
| Vomiting blood | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Premature birth | Sık (%30–79) |
| Premature rupture of membranes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Çok sık (%80–99) |
| Nasal speech | Çok sık (%80–99) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Bazen (%5–29) |
| High liver enzymes | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MED12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde