Egenskaber

Egenskaber knyttet til MED12

mediator complex subunit 12

Human Phenotype Ontology knytter 261 egenskaber til MED12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MED12

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Eye folds	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Long face	Altid
Narrow face	Altid
Narrow mouth	Altid
Narrow opening between the eyelids	Altid
Short philtrum	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Triangular face	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Meget ofte (80–99 %)
Dental crowding	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Pit in front of the ear	Meget ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Meget ofte (80–99 %)
Skin tag in front of the ear	Meget ofte (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Both sided cleft lip	Ofte (30–79 %)
Broad neck	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Fused teeth	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Narrow nose	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Right and left cleft palate	Ofte (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Widely patent fontanelles and sutures	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
High frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Nogle gange (5–29 %)
One sided cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Decreased volume of lip	Ikke registreret
Deep philtrum	Ikke registreret
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Full lower lip	Ikke registreret
Long nose	Ikke registreret
Narrow nasal bridge	Ikke registreret
Narrow palate	Ikke registreret
Postnatal macrocephaly	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased liver function	Altid
Intestinal malrotation	Altid
Intrahepatic bile duct dilatation	Altid
Jaundice	Altid
Absent anus	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Abnormal gallbladder structure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the biliary system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the large intestine	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Cyst of the ductus choledochus	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Malrotation of colon	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Bile duct inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Bile duct proliferation	Nogle gange (5–29 %)
Bladder exstrophy	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Gastric varix	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Intrahepatic bile duct cysts	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Meckel diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Portal inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Stomach hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Ikke registreret
Narrowing of anal opening	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal social behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Schizophrenia	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Can't control feelings	Ikke registreret
Gray matter heterotopia	Ikke registreret
High pitched voice	Ikke registreret
Low frustration tolerance	Ikke registreret
More active than typical	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Partial agenesis of the corpus callosum	Ikke registreret
Poor social interactions	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad big toe	Altid
Broad thumb	Altid
Broad toe	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension and supination	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of index finger	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Long thumb	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Prominent fingertip pads	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret
Split hand	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ofte (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Nogle gange (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Multiple joint contractures	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aorta	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Hypersplenism	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Nogle gange (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Portal hypertension	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ikke registreret
Bulging of wall of large artery located above heart	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Altid
Hydronephrosis	Altid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Large testis	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Nogle gange (5–29 %)
Ectopic ureteral orifice	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Pyelonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Nogle gange (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Microtia, first degree	Altid
Simple ear	Altid
Narrow ear canal	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Mild hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally folded helix	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Pigmentary retinopathy	Altid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Convergence excess esotropia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frontal upsweep of hair	Altid
Itching	Ofte (30–79 %)
Facial wrinkling	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)
Birthmark	Ikke registreret
Fine hair	Ikke registreret
Skin tags	Ikke registreret
Sparse hair	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate tall stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Slender build	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Nogle gange (5–29 %)
Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting blood	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Premature rupture of membranes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Meget ofte (80–99 %)
Nasal speech	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood bilirubin levels	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MED12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test