Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 87,5 kb
Baltymas
2 414 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
p300, KAT3B
MANE Select transkriptas
ENST00000263253.9NM_001429.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas EP300

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra EP300. EP300 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 40 636 335 iki 41 636 334.Chromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40 410 281–40 636 726, atvirkštinė grandinėMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, tiesioginė grandinėMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, atvirkštinė grandinėSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, atvirkštinė grandinėST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, tiesioginė grandinėXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, atvirkštinė grandinėDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, tiesioginė grandinėRBX1EP300: 41 092 592–41 180 077, tiesioginė grandinėEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, tiesioginė grandinėL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, atvirkštinė grandinėCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, atvirkštinė grandinėRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, tiesioginė grandinėZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, tiesioginė grandinėTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, atvirkštinė grandinėTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, tiesioginė grandinėACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, atvirkštinė grandinėPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, atvirkštinė grandinėPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, tiesioginė grandinėCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, atvirkštinė grandinėPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, atvirkštinė grandinėDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, tiesioginė grandinėXRCC6EP300 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 33 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 41 092 592–41 093 098, 507 baziųEksonas 2: 41 117 187–41 117 821, 635 baziųEksonas 3: 41 125 864–41 126 040, 177 baziųEksonas 4: 41 127 487–41 127 748, 262 baziųEksonas 5: 41 129 890–41 130 003, 114 baziųEksonas 6: 41 131 388–41 131 633, 246 baziųEksonas 7: 41 135 813–41 135 906, 94 baziųEksonas 8: 41 137 653–41 137 790, 138 baziųEksonas 9: 41 140 140–41 140 257, 118 baziųEksonas 10: 41 141 048–41 141 222, 175 baziųEksonas 11: 41 146 739–41 146 816, 78 baziųEksonas 12: 41 147 837–41 147 946, 110 baziųEksonas 13: 41 149 038–41 149 175, 138 baziųEksonas 14: 41 149 761–41 150 198, 438 baziųEksonas 15: 41 151 833–41 152 012, 180 baziųEksonas 16: 41 152 206–41 152 350, 145 baziųEksonas 17: 41 154 995–41 155 113, 119 baziųEksonas 18: 41 157 169–41 157 408, 240 baziųEksonas 19: 41 158 412–41 158 500, 89 baziųEksonas 20: 41 160 642–41 160 722, 81 bazėEksonas 21: 41 162 723–41 162 779, 57 baziųEksonas 22: 41 164 053–41 164 130, 78 baziųEksonas 23: 41 166 599–41 166 666, 68 baziųEksonas 24: 41 168 449–41 168 599, 151 bazėEksonas 25: 41 168 721–41 168 867, 147 baziųEksonas 26: 41 169 503–41 169 616, 114 baziųEksonas 27: 41 170 406–41 170 571, 166 baziųEksonas 28: 41 172 499–41 172 663, 165 baziųEksonas 29: 41 173 623–41 173 784, 162 baziųEksonas 30: 41 176 247–41 176 528, 282 baziųEksonas 31: 41 176 773–41 180 077, 3 305 bazių151015202530315′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,8 kb iš 87,5 kb geno; 7 245 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito EP300

    141

    EP300 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,5 kb EP300 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). EP300 genas: EP300 lysine acetyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300 genas: EP300 lysine acetyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ep300

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test