Característica

Facial grimacing

Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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13 genes associados a Facial grimacing

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Facial grimacing. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PDE2Aphosphodiesterase 2A	Sempre	Em 1 doença
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATXN8ataxin 8	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CPceruloplasmin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PLPBPpyridoxal phosphate binding protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PANK2pantothenate kinase 2	Não registado	Em 1 doença
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Disturbance of facial expression

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.