Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 87,5 kb:n alueella
Proteiini
2 414 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p300, KAT3B
MANE Select -transkripti
ENST00000263253.9NM_001429.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    EP300-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa EP300-geenin sijainnin. EP300 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 40 636 335–41 636 334.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40 410 281–40 636 726, juoste taaksepäinMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, juoste eteenpäinMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, juoste taaksepäinSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, juoste taaksepäinST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, juoste eteenpäinXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, juoste taaksepäinDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, juoste eteenpäinRBX1EP300: 41 092 592–41 180 077, juoste eteenpäinEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, juoste eteenpäinL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, juoste taaksepäinCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, juoste taaksepäinRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, juoste eteenpäinZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, juoste eteenpäinTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, juoste taaksepäinTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, juoste eteenpäinACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, juoste taaksepäinPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, juoste taaksepäinPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, juoste eteenpäinCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, juoste taaksepäinPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, juoste taaksepäinDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, juoste eteenpäinXRCC6EP300-kaavio: 31 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 41 092 592–41 093 098, 507 emästäEkson 2: 41 117 187–41 117 821, 635 emästäEkson 3: 41 125 864–41 126 040, 177 emästäEkson 4: 41 127 487–41 127 748, 262 emästäEkson 5: 41 129 890–41 130 003, 114 emästäEkson 6: 41 131 388–41 131 633, 246 emästäEkson 7: 41 135 813–41 135 906, 94 emästäEkson 8: 41 137 653–41 137 790, 138 emästäEkson 9: 41 140 140–41 140 257, 118 emästäEkson 10: 41 141 048–41 141 222, 175 emästäEkson 11: 41 146 739–41 146 816, 78 emästäEkson 12: 41 147 837–41 147 946, 110 emästäEkson 13: 41 149 038–41 149 175, 138 emästäEkson 14: 41 149 761–41 150 198, 438 emästäEkson 15: 41 151 833–41 152 012, 180 emästäEkson 16: 41 152 206–41 152 350, 145 emästäEkson 17: 41 154 995–41 155 113, 119 emästäEkson 18: 41 157 169–41 157 408, 240 emästäEkson 19: 41 158 412–41 158 500, 89 emästäEkson 20: 41 160 642–41 160 722, 81 emästäEkson 21: 41 162 723–41 162 779, 57 emästäEkson 22: 41 164 053–41 164 130, 78 emästäEkson 23: 41 166 599–41 166 666, 68 emästäEkson 24: 41 168 449–41 168 599, 151 emästäEkson 25: 41 168 721–41 168 867, 147 emästäEkson 26: 41 169 503–41 169 616, 114 emästäEkson 27: 41 170 406–41 170 571, 166 emästäEkson 28: 41 172 499–41 172 663, 165 emästäEkson 29: 41 173 623–41 173 784, 162 emästäEkson 30: 41 176 247–41 176 528, 282 emästäEkson 31: 41 176 773–41 180 077, 3 305 emästä151015202530315′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,8 kb geenin 87,5 kb:stä; 7 245 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä EP300

    141

    EP300-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 87,5 kb geenistä EP300, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EP300-geeni: EP300 lysine acetyltransferase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300-geeni: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ep300

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test