Característica
Dentinogenesis imperfecta
Developmental dysplasia of dentin.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Dentinogenesis imperfecta
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dentinogenesis imperfecta. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSPPdentin sialophosphoprotein | Não registado | Em 3 doenças |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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