Característica

Cigarette-paper scars

Thin (atrophic) and wide scars.

HPO HP:0001073

Também conhecida como: Cigarette paper scarring
Sistema do corpo: Abnormality of the integument Abnormality of the musculoskeletal system

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10 genes associados a Cigarette-paper scars

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cigarette-paper scars. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Sempre	Em 2 doenças
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SLC39A13solute carrier family 39 member 13	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTSCcathepsin C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Sunken or indented skin due to damage

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.