Característica
Sunken or indented skin due to damage
Nome clínico: Atrophic scars
Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Thin, atrophic scars
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test33 genes associados a Sunken or indented skin due to damage
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Sunken or indented skin due to damage. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sempre | Em 10 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | Em 2 doenças |
| THBS2thrombospondin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| C1Rcomplement C1r | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| C1Scomplement C1s | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Não registado | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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