Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Desporto e Desempenho

Desporto e Desempenho

Treze loci, distribuídos por quatro capítulos, que moldam a forma como o seu corpo responde ao treino — desde a potência explosiva e o motor aeróbio até à resistência a lesões, à recuperação e à adaptação.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

As 13 características que analisamos

Fibras Musculares e Potência

Os loci estruturais e metabólicos que ajustam os seus músculos para uma produção explosiva e limitada pelo oxigénio — composição das fibras, o interruptor da hipoxia e a reciclagem de energia sob carga.

  • Velocidade vs. Resistência

    O ACTN3 codifica a alfa-actinina-3, uma proteína estrutural presente nas fibras musculares de contração rápida (tipo II). A variante 577R (alelo C) produz uma proteína funcional; a variante 577X (alelo T) introduz um códão de paragem, eliminando completamente a proteína. Os indivíduos homozigóticos para a variante não funcional 577X estão sobrerrepresentados entre atletas de resistência de elite; os que têm pelo menos um alelo 577R funcional são mais frequentes em provas de velocidade e potência.

    Resultados possíveis: Perfil de resistência · Perfil equilibrado · Perfil de potência

  • Hipoxia e Resposta de Potência

    O HIF1A (fator 1-alfa induzível por hipoxia) é o principal fator de transcrição que regula a resposta do corpo à baixa concentração de oxigénio — impulsionando o metabolismo anaeróbio da glicose e a adaptação metabólica durante esforços intensos e limitados pelo oxigénio. O alelo variante está associado a maior estabilidade proteica e a uma maior capacidade de resposta metabólica durante o trabalho anaeróbio, e está sobrerrepresentado entre atletas de potência e velocidade de elite.

    Resultados possíveis: Perfil orientado para a resistência · Perfil metabólico misto · Perfil associado à potência

  • Metabolismo Energético Muscular

    O AMPD1 (AMP desaminase 1) decompõe o AMP durante o exercício intenso para reciclar o ATP de forma eficiente. As variantes com perda de função reduzem a atividade enzimática e estão associadas a uma fadiga muscular mais precoce em esforços de intensidade muito elevada. A maioria dos portadores não apresenta sintomas com cargas de treino habituais.

    Resultados possíveis: Totalmente funcional · Atividade reduzida · AMPD1 deficiente

O Motor Aeróbio

Como o seu corpo fornece oxigénio e desenvolve a capacidade de resistência: a resposta adrenérgica, a biogénese mitocondrial, a sinalização do fluxo sanguíneo e a angiogénese que amplia o seu teto aeróbio.

  • Resposta Aeróbia (Gly16)

    O ADRB2 (recetor adrenérgico β2) regula a resposta cardiovascular e brônquica à adrenalina durante o exercício. A variante Gly16 é portada pelo alelo de referência (G) e está teoricamente associada a uma broncodilatação induzida pelo exercício reforçada e, potencialmente, a uma capacidade aeróbia máxima mais elevada em alguns contextos de treino.

    Resultados possíveis: Resposta aeróbia reforçada · Perfil misto do recetor · Resposta aeróbia de base

  • Resposta aeróbia (Gln27)

    O gene ADRB2 codifica o recetor adrenérgico β2, que regula as respostas cardiovasculares e metabólicas à adrenalina durante o exercício. No códão 27, existem dois alelos comuns que codificam Glu (G, referência) ou Gln (C, alternativo). Estas variantes modulam a rapidez com que o recetor é regulado em baixa sob estímulo adrenérgico sustentado, afetando a resposta vascular e a mobilização de substratos durante esforços prolongados. Os efeitos são modestos; o treino continua a ser o fator dominante na capacidade aeróbia.

    Resultados possíveis: Perfil Glu27 · Genótipo heterozigótico · Perfil Gln27

  • Biogénese mitocondrial

    O PPARGC1A (PGC-1α) é o regulador principal da biogénese mitocondrial: controla a rapidez com que os seus músculos formam novas mitocôndrias em resposta ao treino de resistência. A variante Ser482 está associada a uma expressão reduzida do PPARGC1A em alguns tecidos e a uma resposta mitocondrial menos intensa ao treino de resistência.

    Resultados possíveis: Forte resposta ao treino · Resposta intermédia · Resposta reduzida ao treino

  • Sinalização do fluxo sanguíneo

    A NOS3 produz óxido nítrico endotelial, a molécula sinalizadora que dilata os vasos sanguíneos e ajusta a oferta de oxigénio ao músculo em trabalho. A variante do promotor -786 afeta a expressão da NOS3: o padrão de expressão mais baixa está associado, em alguns grupos, a diferenças na resposta vascular e no estado de resistência.

    Resultados possíveis: Sinalização de NO reduzida · Sinalização de NO intermédia · Sinalização de NO elevada

  • Angiogénese capilar

    O VEGFA impulsiona a angiogénese, ou seja, o crescimento de novos capilares que aumenta a oferta de oxigénio à medida que treina. Esta variante do promotor está associada a diferenças na expressão basal do VEGF e ao grau de melhoria da capacidade aeróbia com o treino.

    Resultados possíveis: Perfil de expressão mais alta · Perfil intermédio · Perfil de expressão mais baixa

Lesões e resiliência

Genética do tecido conjuntivo que influencia a rigidez dos tendões, a integridade dos ligamentos e a resistência óssea: as variáveis que determinam a capacidade do seu corpo para absorver a carga de treino.

  • Risco de lesão tendinosa

    O gene COL5A1 codifica o colagénio tipo V, que regula o diâmetro das fibrilas nos tendões e ligamentos. O alelo C (referência) está associado a maior flexibilidade tendinosa e a um menor risco de tendinopatia do Aquiles e de lesões do LCA em grupos de atletas. O alelo T está associado a propriedades tendinosas mais rígidas e a um risco de lesão mais elevado, sobretudo em corredores de grande volume e atletas de modalidades de campo.

    Resultados possíveis: Menor risco de tendinopatia · Risco médio · Risco tendinoso aumentado

  • Força Óssea e Ligamentar

    O gene COL1A1 codifica a cadeia alfa-1 do colagénio tipo I, a proteína mais abundante no osso, no tendão e no ligamento. Um local polimórfico de ligação do fator de transcrição Sp1 no promotor do COL1A1 altera a expressão do gene do colagénio; o alelo alternativo produz níveis mais elevados de transcrito de COL1A1, o que conduz a uma composição alterada do colagénio, a uma densidade mineral óssea reduzida e a um maior risco de fratura.

    Resultados possíveis: Densidade óssea normal · Densidade ligeiramente reduzida · Densidade óssea reduzida

Recuperação e Adaptação

Como o seu corpo elimina a inflamação, transporta o lactato e transforma o stress do treino em adaptação a longo prazo, tanto física como cognitiva.

  • Recuperação Inflamatória

    A IL6 (interleucina-6) é uma citocina que coordena a resposta inflamatória aos danos musculares induzidos pelo exercício. A posição -174 do promotor contém um polimorfismo G/C comum; o alelo G está associado a uma expressão mais elevada de IL-6 após o exercício, o que promove tanto a inflamação (que atrasa a recuperação) como a sinalização adaptativa (que alimenta a resposta ao treino).

    Resultados possíveis: Inflamação mais baixa · Resposta intermédia · Inflamação mais elevada

  • Transporte de Lactato

    O gene SLC16A1 codifica a MCT1, o transportador de monocarboxilatos que move o lactato para dentro e para fora do músculo durante e após exercício intenso. O polimorfismo Glu490Asp afeta a eficiência com que o lactato é eliminado do sangue; os portadores da variante Glu-490 apresentam uma remoção de lactato mais rápida e uma acumulação de lactato no sangue menor durante esforços de alta intensidade.

    Resultados possíveis: Eliminação de lactato reduzida · Eliminação intermédia · Eliminação de lactato melhorada

  • Exercício e Neuroplasticidade

    O BDNF (fator neurotrófico derivado do cérebro) é aumentado pelo exercício aeróbio e impulsiona a neuroplasticidade, a consolidação da memória e a regulação do humor. A variante Met (alelo T) reduz a secreção de BDNF dependente da atividade e está associada a ganhos cognitivos induzidos pelo exercício mais pequenos em alguns grupos.

    Resultados possíveis: Resposta robusta do BDNF · Resposta intermédia · Resposta reduzida

Referências

  1. Yang et al., 2003. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. American Journal of Human Genetics
  2. dbSNP reference SNP record (rs1815739). NCBI dbSNP
  3. Döring et al., 2010. A common haplotype and the Pro582Ser polymorphism of the hypoxia-inducible factor-1alpha (HIF1A) gene in elite endurance athletes. Journal of Applied Physiology
  4. dbSNP reference SNP record (rs11549465). NCBI dbSNP
  5. dbSNP reference SNP record (rs17602729). NCBI dbSNP
  6. Fischer H, Esbjornsson M, Sabina RL, Stromberg A, Peyrard-Janvid M, Norman B, 2007. AMP deaminase deficiency is associated with lower sprint cycling performance in healthy subjects. Journal of Applied Physiology
  7. Sarpeshkar V, Bentley DJ, 2010. Adrenergic-beta(2) receptor polymorphism and athletic performance. Journal of Human Genetics
  8. dbSNP reference SNP record (rs1042713). NCBI dbSNP
  9. Lucia A, Gomez-Gallego F, Barroso I, et al., 2005. PPARGC1A genotype (Gly482Ser) predicts exceptional endurance capacity in European men. Journal of Applied Physiology
  10. dbSNP reference SNP record (rs8192678). NCBI dbSNP
  11. Gómez-Gallego F, Ruiz JR, Buxens A, et al., 2009. The -786 T/C polymorphism of the NOS3 gene is associated with elite performance in power sports. European Journal of Applied Physiology
  12. dbSNP reference SNP record (rs2070744). NCBI dbSNP
  13. Prior SJ, Hagberg JM, Paton CM, et al., 2006. DNA sequence variation in the promoter region of the VEGF gene impacts VEGF gene expression and maximal oxygen consumption. American Journal of Physiology - Heart and Circulatory Physiology
  14. dbSNP reference SNP record (rs2010963). NCBI dbSNP
  15. Heffernan SM, Kilduff LP, Erskine RM, et al., 2017. COL5A1 gene variants previously associated with reduced soft tissue injury risk are associated with elite athlete status in rugby. BMC Genomics
  16. Pabalan N, Tharabenjasin P, Phababpha S, Jarjanazi H, 2018. Association of COL5A1 gene polymorphisms and risk of tendon-ligament injuries among Caucasians: a meta-analysis. Sports Medicine - Open
  17. dbSNP reference SNP record (rs12722). NCBI dbSNP
  18. Mokone GG, Schwellnus MP, Noakes TD, Collins M, 2006. The COL5A1 gene and Achilles tendon pathology. Scandinavian Journal of Medical Science in Sports
  19. dbSNP reference SNP record (rs1800012). NCBI dbSNP
  20. Mann et al., 2001. A COL1A1 Sp1 binding site polymorphism predisposes to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality. Journal of Clinical Investigation
  21. dbSNP reference SNP record (rs1800795). NCBI dbSNP
  22. Fishman D, Faulds G, Jeffery R, et al., 1998. The effect of novel polymorphisms in the interleukin-6 (IL-6) gene on IL-6 transcription and plasma IL-6 levels, and an association with systemic-onset juvenile chronic arthritis. Journal of Clinical Investigation
  23. dbSNP reference SNP record (rs1049434). NCBI dbSNP
  24. Guilherme et al., 2021. The MCT1 gene Glu490Asp polymorphism (rs1049434) is associated with endurance athlete status, lower blood lactate accumulation and higher maximum oxygen uptake. Biology of Sport
  25. Egan et al., 2003. The BDNF val66met polymorphism affects activity-dependent secretion of BDNF and human memory and hippocampal function. Cell
  26. dbSNP reference SNP record (rs6265). NCBI dbSNP

Mais reports

Tudo o que está incluído no Genome Test →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test