Característica

Baggy eyes

Nome clínico: Dermatochalasis

Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.

HPO HP:0010750

Também conhecida como: Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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12 genes associados a Baggy eyes

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Baggy eyes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FBLN5fibulin 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ARL6ARF like GTPase 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMC3structural maintenance of chromosomes 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the eyelid

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.