Característica
Pulp stones
Nome clínico: Pulp calcification
Pulp calcifications may appear as punctate calcifications, irregular, roughly spherical mineralized masses in any part of the pulp. It may occur isolated or associated to calcifications elsewhere such as the carotid arteries and kidneys. The diagnosis pulp calcifications can be established using radiological studies.
Resumo
- Também conhecida como
- Pulp calcifications, Pulp denticles, Pulpoliths
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pulp stones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| C1Rcomplement C1r | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPPdentin sialophosphoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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