Característica

Multiple rib fractures

More than one fracture of the ribs. Callus formation around multiple rib fractures can produce a row of multiple rounded expansions (beadlike prominences) giving the appearance of beaded ribs. Note that rachitic rosary would have one bead per rib (a swelling at the costochondral junction), while beaded ribs in the context of multiple rib fractures have multiple beads (fractures) along the same rib.

HPO HP:0006640

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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11 genes associados a Multiple rib fractures

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Multiple rib fractures. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Sempre	Em 1 doença
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Sempre	Em 1 doença
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1	Sempre	Em 1 doença
LBRlamin B receptor	Sempre	Em 1 doença
SERPINH1serpin family H member 1	Sempre	Em 1 doença
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1	Sempre	Em 1 doença
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Sempre	Em 2 doenças
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CRTAPcartilage associated protein	Não registado	Em 1 doença
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the ribs

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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