Característica
Arterial dissection
A separation (dissection) of the layers of an artery.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Arterial dissection
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Arterial dissection. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IPO8importin 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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