Característica
Increased red blood cells
Nome clínico: Polycythemia
Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test31 genes associados a Increased red blood cells
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased red blood cells. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Sempre | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Sempre | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| EPORerythropoietin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Não registado | Em 1 doença |
| EPOerythropoietin | Não registado | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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